AZF-deletion – one of the genetic causes of male infertility
DOI:
https://doi.org/10.26641/2307-5279.22.1.2018.128146Keywords:
male infertility, AZF-deletionAbstract
The possibility of investigating the causes of infertility in men increased significantly thanks to the human genome, the sequencing of the Y-chromosome, and the introduction of modern molecular techniques in medical practice. We conducted a survey of 80 men with idiopathic infertility, which included clinical and urological examination: complete blood count, urinalysis, Wassermann, blood sugar, blood biochemical examination, hormonal examination (testosterone, LH, FSH, prolactin), karyotyping, ultrasound examination of the scrotum and prostate, microscopic and bacteriological examination of ejaculate, a study on sexually transmitted infections. 68 patients with the concentration of sperm in the ejaculate <5*106/ml conducted a genetic blood test for the presence of deletions in the AZF locus Y-chromosome. Isolation and purification of DNA from whole venous blood passes through a standard method of precipitation of nucleic acids. For the analysis of the variations of the gene regions of AZF deletions specific DNA amplification was carried out in vitro. In the study group (68 patients) in the locus AZF deletions were detected in 6 patients (8.8%). According to the world of literature and the results of his observations is obvious need for research azoospermia factor for all men with azoospermia/oligozoospermia severe.References
Денисенко С.В., Дарий А.С., Кононенко М.И., Зерова–Любимова Т.Э. Генетика репродукции. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – С. 128–139.
Оценка качественных показателей эякулята у пациентов с бесплодием / И.И. Горпинченко, О.Д. Никитин, С.В. Базалицкая и др. // Здоровье мужчины. – 2012. – № 3(42). – С. 112–115.
A simple, low cost and non-invasive method for screening Y-chromosome microdeletions in infertile men / Aknin–Siefer I.E., Touraine R.L., Lejeune H. et al. // Hum. Reprod. – 2003. – N 18. – Р. 257–261.
Divergent outcomes of intrachromosomal recombination of the human Y chromosme: male infertility and recurrent polymorphism / Blanco P., Shlumkova M., Sargent C.A. et al. // J. Med. Genet. – 2000. – P. 752–758.
Foresta C. Y chromosome and male infertility: Update, 2006. Csilla Krausz and Selene Degl’Innocenti // Frontiers in Bioscience. – 2006. – N 11. – P. 3049–3061.
Foresta C., Ferlin A., Gianaroli L., Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples // Eur. J. Hum. Genet. – 2002. – N 10. – P. 303–312.
Taq Start Antibody: “Hot start” PCR facilitated by a neutralizing monoclonal antibody directed against Taq DNA polymerase / Kellogg D.E., Rybalkin I., Chen S. er al. // Biotechniques. – 1994. – N 16. – P. 1134–1137.
Kostiner D.R., Turek P.J., Reijo R.A. Male infertility analysis of the markers and genes on the Y chromosome // Hum Reprod. – 1998. – N 13. – P. 3032–3038.
A high frequency of Y chromosome deletions in males with nonidiopathic infertility / Krausz C., Quintana-Murci L., Barbaux S. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1999. – P. 3606–3612.
Krausz C., McElreavey K. Y chromosome and male infertility // Front. Biosci. – 1999. – N 4. – P. 1–8.
Amplification of cDNA ends based on template – switching effect and stepout PCR / Matz M., Shagin D., Bogdanova E. et al. // Nucleic Acids Res. – 1999. – N 27. – P. 1558–1560.
Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletion / Simoni M. et al. // Intern. J. Andrology. – 1999. – N 22. – P. 292–299.
Tiepolo L., Zuffardi O. Localisation of factors controlling spermatogenesis in nonfluorescent portion of the human chromosome Y long arm // Hum. Genet. – 1976. – N 34. – P. 119–124.
Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11 / Vogt P.H., Edelmann A., Kirsh S. et al. // Hum. Mol. Genet. – 1996. – N 5. – P. 933–943.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Стаття повинна мати візу керівника та офіційне направлення від установи, з якої виходить стаття (з круглою печаткою), і вказівкою, чи є стаття дисертаційною, а також у довільній формі на окремому аркуші - відомості про авторів (прізвище, ім’я, по батькові, посада, вчений ступінь, місце роботи, адреса, контактні телефони, E-mail).
Стаття повина бути підписана всіма авторами, які укладають з редакцією договір пропередачу авторських прав (заповнюється на кожного автора окремо з оригінальним підписом). За таких умов редакція має право на її публікацію та розміщення на сайті видавництва.
