Features of diagnostics of fanconi’s nephronophthisis at the patient with the uremic syndrome which undergone related kidney transplantation
DOI:
https://doi.org/10.26641/2307-5279.21.1.2017.150186Keywords:
Fanconi’s nephronophthisis, uremic syndrome, related kidney transplantationAbstract
Clinical observation of the child with Fanconi’s nephronophthisis, diagnosed at end-stage kidney disease is described. The late request for a medical care, and also a polymorphism of displays of terminal uremia considerably complicated and slowed down diagnostics of dysfunction of kidneys. Cooperation of nephrologists, geneticists, transplantologists gave the chance even at overdue diagnostics to provide an adequate medical care. Related kidney transplantation became a choice method in correction of an uremic syndrome and provided medico-social rehabilitation of the child with Fanconi’s nephronophthisis.References
Wolf M.T. Nephronophthisis / Wolf M.T., Hildebrandt F. // Pediatr Nephrol. – 2011. – V. 26(2). – P. 181–194.
Zerres K. Classification of cystic kidneys / Zerres K. In: Watson M.L., Torres V.E. Polycystic Kidney Disease. – New York: Oxford University Press Inc, 1996. – P. 167–174.
Hildebrandt F. Juvenile nephronophthisis / Hildebrandt F. In: T.M. Barrat, E.D. Avner, W.E. Harmon (eds). Pediatric Nephrology Baltimore. – Lippincott Williams & Wilkins, 1999.
Hurd T.W. Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies. / Hurd T.W., Hildebrandt F. // Nephron Exp Nephrol. – 2011. – V. 118(1). – P. 9–14.
Bleyer A.J., Hart T.C. Medullary cystic disease / Bleyer A.J., Hart T.C. In: Lifton R.P., Somlo S., Giebisch G.H., Seldin D.W. Genetic diseases of the kidney. – 2009. – P. 447–461.
Saunier S. Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis / Saunier S., Calado J., Benessy F. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – V. 66(3). – P. 778–789.
Hildebrandt F. A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1 / Hildebrandt F., Otto E., Rensing C. [et al.] // Nat Genet. – 1997. – V. 17(2). – P. 149–153.
Hoefele J. Pseudodominant inheritance of nephronophthisis caused by a homozygous NPHP1 deletion / Hoefele J., Nayir A., Chaki M. [et al.] // Pediatr Nephrol. – 2011. – V. 26. – P. 967–971.
Fanconi G. Die familiare juvenile Nephronophthise / Fanconi G., Hanhart E., von Albertini A. [et al.] // Helvetica Paediatrica Acta. – 1951. – V. 6(1).
Benzing T. Clinical spectrum and pathogenesis of nephronophthisis / Benzing T., Schermer B. // Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. – 2012. – V. 21(3). – P. 272–278.
Salomon R. Nephronophthisis / Salomon R., Saunier S., Niaudet P. // Pediatr Nephrol. – 2009. – V. 24(12). – P. 2333–2344.
Hamiwka L.A. Outcomes of kidney transplantation in children with nephronophthisis: an analysis of the North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS) Registry / Hamiwka L.A., Midgley J.P., Wade A.W. [et al.] // Pediatr Transplant. – 2008. – V. 12(8). – P. 878–882.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Стаття повинна мати візу керівника та офіційне направлення від установи, з якої виходить стаття (з круглою печаткою), і вказівкою, чи є стаття дисертаційною, а також у довільній формі на окремому аркуші - відомості про авторів (прізвище, ім’я, по батькові, посада, вчений ступінь, місце роботи, адреса, контактні телефони, E-mail).
Стаття повина бути підписана всіма авторами, які укладають з редакцією договір пропередачу авторських прав (заповнюється на кожного автора окремо з оригінальним підписом). За таких умов редакція має право на її публікацію та розміщення на сайті видавництва.
