Триада Карни: сложности диагностики

Auteurs-es

  • Ирина Юрьевна Ватанская ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Татьяна Игнатьевна Cтепаненко ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Светлана Владимировна Ярцева ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Елена Степановна Оленицкая ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Галина Васильевна Мякоткина ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Наталия Анатольевна Соколова ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Инна Петровна Стрекозова ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine
  • Лилия Владимировна Нетруненко ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005, Ukraine

DOI :

https://doi.org/10.15587/2313-8416.2015.41741

Mots-clés :

триада Карни, гастроинтестинальная стромальная опухоль, гамартома (хондрома) легкого, экстраадренальная параганглиома, диагностика

Résumé

Триада Карни относится к числу редких заболеваний и проявляется наличием гастроинтестинальной стромальной опухоли, хондромы легкого и экстраадренальной параганглиомы. Дебют заболевания отличается неспецифичностью клинической картины, сложностью своевременной диагностики, что ведет к задержке необходимого лечения, ухудшению прогноза. Представлен клинический случай, вызвавший определенные трудности в диагностике на начальном этапе ведения больной. 

Bibliographies de l'auteur-e

Ирина Юрьевна Ватанская, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, доцент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Татьяна Игнатьевна Cтепаненко, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, доцент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Светлана Владимировна Ярцева, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, доцент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Елена Степановна Оленицкая, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, доцент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Галина Васильевна Мякоткина, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, доцент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Наталия Анатольевна Соколова, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Кандидат медицинских наук, ассистент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Инна Петровна Стрекозова, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Асистент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Лилия Владимировна Нетруненко, ГУ «Луганский государственный медицинский университет» кв. 50 лет Обороны Луганска, 1, г. Луганск, Украина, 91005

Асcистент

Кафедра госпитальной терапии с профпатологией

Références

Carney, J. A. (1979). The triad of gastric epitheloid leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma, and pulmonary chondroma. Cancer, 43 (1), 374–382. doi: 10.1002/1097-0142(197901)43:1<374::aid-cncr2820430152>3.0.co;2-t

Stratakis, C. A., Carney, J. A. (2009). The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. Journal of Internal Medicine, 266 (1), 43–52. doi: 10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x

Carney, J. A., Hruska, L. S., Beauchamp, G. D., Gordon, H. (1986). Dominant Inheritance of the Complex of Myxomas, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity. Mayo Clinic Proceedings, 61 (3), 165–172. doi: 10.1016/s0025-6196(12)61843-6

Carney, J. A., Gordon, H., Carpenter, P. C., Shenoy, B. V., Go, V. L. (1985). The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 64, 270–283.

Vidaillet, H. J. Jr., Seward, J. B., Fyke, E., Tajik, A. J. (1984). Name syndrome (nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibroma, ephelides): a new and unrecognized subset of patients with cardiac myxoma. Minn Med., 6 (12), 695–696.

Kirschner, L. S., Carney, J. A., Pack, S. D. (2000). Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet., 26, 89–92.

Alamjan, A. A., Chalimov, A. Z., Kudaibergenova, I. O., Romashov, Yu. V. (1989).Mnozhestvennie gamartomi legkogo. Voprosi onkologii, 2, 227–229.

Vasoljev, S. A., Burkov, V. P. (1992). Bistrorastuzhaja gamartoma legkogo. Voprosi onkologii, 4, 500–502.

Ragulin, Yu. A., Lantsov, D. S., Malik, S. S., Medvedev, V. N. (2006). Recidiv gamartomi legkogo s endobronchialnim rostom. Grudnaja i serdechno-sosudisnaja chirurgia, 3, 67–69.

Koshkarov, V. N. (1985). Morfogenes I patologicheskaya anatomia perifericheskich gamartom legkich. Krasnodar, 20.

Samsonov, V. A. (1991). Lipomatosnaya gamartoma broncha. Archiv patologii, 8, 55–56.

Pikunov, M. Yu. (2004). Mnozhestvennie chondromatoznie gamartomi legkich.Chirurgia, 9, 66–67.

Carney, J. A., Hruska, L. S., Beauchamp, G. D., Gordon, H. (1986). Dominant Inheritance of the Complex of Myxomas, Spotty Pigmentation, and Endocrine Overactivity. Mayo Clinic Proceedings, 61 (3), 165–172. doi: 10.1016/s0025-6196(12)61843-6

Kubishkin, B. A., Buriev, I. M., Abdulkerimov, Z. A. (2004). Neiroendokrinnie nefuntsioniruyuschie opucholi podsheludochnoi shelezi.Chirurgia. Shurnal imeni Pirogova, 3, 4–9.

Orlova, E. M., Kareva, M. A. (2012). Karni-komplex – sindrom mnozhestvennich endokrinnich neoplasii. Promlemi endokrinilogii, 58 (3), 22–30.

Cimmerman, Ja. S. (2009). Neiroendokrinnie opucholi podsheludochnoi shelezi I sheludochno-kishechnogo trakta. Кlinicheskaya medicina, 12, 7–13.

Rhodes, A. R., Silverman, R. A., Harrist, T. J., Perez-Atayde, A. R. (1984). Mucocutaneous lentigines, cardiomucocutaneous myxomas, and multiple blue nevi: the "LAMB" syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 10 (1), 72–82.

Alrashdi, I., Bano, G., Maher, E. R., Hodgson, S. V. (2010). Carney triad versus Carney Stratakis syndrome: two cases which illustrate the difficulty in distinguishing between these conditions in individual patients.Fam Cancer., 9 (3), 443–447. doi: 10.1007/s10689-010-9323-z

Téléchargements

Publié-e

2015-04-28

Numéro

Rubrique

Medical