Современные подходы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий
DOI:
https://doi.org/10.15587/2313-8416.2015.39134Ключевые слова:
наследственные мото-сенсорные нейропатии, методы диагностики, клинические признаки, электромиография, ДНК-тестированиеАннотация
В статье рассмотрены современные методы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий (НМСН): клинико-генеалогический, клинико-неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический. Представлена современная классификация НМСН. Изложены критерии постановки диагноза НМСН. Описаны дополнительные методы исследования НМСН; клинические и лабораторные признаки дифференциации от других заболеваний и нейропатий различной этиологии. Дана сравнительная клинико-генетическая характеристика основных типов НМСН с учетом данных электромиографии, скорости проведения импульса и молекулярно-генетического исследования
Библиографические ссылки
Malmberg, S. A.; Yakhno, N. N., Stulmana, D. R. (Eds.) (2001). Nervno-myshechnye zabolevania. Bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 1, 627–632.
Levin, O. S. (2005). Nasledstvennye motorno-sensornye nevropatii. Polyneyropatii. Мoscow: Мedinform. agenstvo, 496.
Veltishchev, Y. E. (1998). Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 496.
Markova, B. D., Maganov, R. V. (1990). Rasprostranennost nasledstvennyh bolezney nervnoy sistemy v razlichnyh populyatsiyah (review). Journal of neuropathology and psychiatry named S. Korsakov, 90, 113–119.
Illarioshkin, S. N., Ivanova-Smolenskay, I. A., Markova, E. D. (2002). DNK-diagnostika i medico-geneticheskoe konsultirovanie v nevroolgii. Moscow: MIA, 591.
Bochkov, N. P. (2002). Klinicheskaya genetika. Moscow: GEOTAR, 448.
Casasnovas, C., Cano, L. M., Alberti, A., Cespedes, M., Rigo, G. (2008). <Review >: Charcot-Marie-Tooth Disease. Foot & Ankle Specialist, 1 (6), 350–354. doi: 10.1177/1938640008326247.
Boerkoel, C. F., Takashima, H., Garcia, C. A., Olney, R. K., Johnson, J., Berry, K. et. al. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: Mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Annals of Neurology, 51 (2), 190–201. doi: 10.1002/ana.10089
Chance, P. F., Fischbeck, K. H. (1994). Molecular genetics of Charcot-Mari-Tooth disease and related neuropathies. Hum. Mol. Genet., 3, 1503–1507.
Gorbunova, V. N., Savelyev, V. V., Vasileva, V. V. (2000). Molekulyarnaya nevrologiya. Zabolevania nervno-myshechnoi sistemy. SPb.: Intermedika. Part 1, 319.
Popelyansky, J. Y. (2009). Bolezni perifericheskoy nervnoy sistemy: rukovodstvo dlja vrachey. Moscow: MEDpress-inform, 352.
Greenberg, D. A., Aminoff, M. D., Simon, R. P. (2004). Klinicheskaya nevrologiya. Moscow: MEDpress-inform, 520.
Nazarenko, L. P., Salyukova, O. A. (2004). Kliniko-genealogichesky analiz i oblasti ego primenenija. Tomsk.: Print Manufactory, 56.
Gekht, B. M., Merkulova D. M. (1997). Prakticheskie aspekty kliniki i lecheniya polinevropatiy. Neurological journal, 2, 4–9.
Zenkov, L. P., Ronkin, M. A. (2004). Funktisonalnaya diagnostika nervnyh bolezney. Elektroneyromiografiya. Moscow: MEDpress, 488.
Nikolaev, S. G. (2003). Praktikum po kilnicheskoy elektromiografii. Ivanovo: Ivan. state med. Acad., 264.
Levin, O. S. (2006). Polinevropatii. Moscow: Medinform. agency, 496.
Merkulov, Y. A. (2006). Aksonalnye i demieliniziruyuschie polinevropatii. Ethiologia, patogenez, klinika, diagnostika i lechenie. Moscow: RST Severo Press.
Gekht, B. M., Merkulova, D. M., Kasatkina, L. F. et al. (1996). Klinika, diagnostika i lechenie demieliniziruyuschih polinevropatiy. Neurological journal, 1, 12–18.
Rudenskaya, G. E., Shagina, I. A., Wasserman, N. N. et al. (2001). Nasledstvennaya motorno-sensornaya nevropatiya s X-stseplennym dominantnym nasledovaniem. Journal of Neurology and Psychiatry named S. Korsakov, 3, 8–12.
Birouk, N., LeGuern, E., Maisonobe, T., Rouger, H., Gouider, R., Tardieu, S. et. al. (1998). X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: Clinical and electrophysiologic study. Neurology, 50 (4), 1074–1082. doi: 10.1212/wnl.50.4.1074
Jani-Acsadi, A., Krajewski, K., Shy, M. (2008). Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in Neurology, 28 (2), 185–194. doi: 10.1055/s-2008-1062264
Carter, G. T., England, J. T., Chance, P. F. et al. (2004). Charcot-Marie-Tooth disease: electrophysiology, molecular genetics and clinical management. Drugs, 7, 151–159.
Hughes, R. A. C. (2002). Regular review: Peripheral neuropathy. BMJ, 324 (7335), 466–469. doi: 10.1136/bmj.324.7335.466
Carvalho, A. A. S., Vital, A., Ferrer, X., Latour, P., Lagueny, A., Brechenmacher, C., Vital, C. (2005). Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: clinicopathological correlations in 24 patients. Journal of the Peripheral Nervous System, 10 (1), 85–92. doi: 10.1111/j.1085-9489.2005.10112.x
Gemignani, F., Marbini, A., Di Giovanni, G., Salih, S., Terzano, M. G. (1999). Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with restless legs syndrome. Neurology, 52 (5), 1064–1064. doi: 10.1212/wnl.52.5.1064
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2015 Ирина Александровна Говбах
![Лицензия Creative Commons](http://i.creativecommons.org/l/by/4.0/88x31.png)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Наше издание использует положения об авторских правах Creative Commons CC BY для журналов открытого доступа.
Авторы, которые публикуются в этом журнале, соглашаются со следующими условиями:
1. Авторы оставляют за собой право на авторство своей работы и передают журналу право первой публикации этой работы на условиях лицензии Creative Commons CC BY, которая позволяет другим лицам свободно распространять опубликованную работу с обязательной ссылкой на авторов оригинальной работы и первую публикацию работы в этом журнале.
2. Авторы имеют право заключать самостоятельные дополнительные соглашения, которые касаются неэксклюзивного распространения работы в том виде, в котором она была опубликована этим журналом (например, размещать работу в электронном хранилище учреждения или публиковать в составе монографии), при условии сохранения ссылки на первую публикацию работы в этом журнале .