Современные подходы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий
DOI:
https://doi.org/10.15587/2313-8416.2015.39134Ключевые слова:
наследственные мото-сенсорные нейропатии, методы диагностики, клинические признаки, электромиография, ДНК-тестированиеАннотация
В статье рассмотрены современные методы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий (НМСН): клинико-генеалогический, клинико-неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический. Представлена современная классификация НМСН. Изложены критерии постановки диагноза НМСН. Описаны дополнительные методы исследования НМСН; клинические и лабораторные признаки дифференциации от других заболеваний и нейропатий различной этиологии. Дана сравнительная клинико-генетическая характеристика основных типов НМСН с учетом данных электромиографии, скорости проведения импульса и молекулярно-генетического исследования
Библиографические ссылки
Malmberg, S. A.; Yakhno, N. N., Stulmana, D. R. (Eds.) (2001). Nervno-myshechnye zabolevania. Bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 1, 627–632.
Levin, O. S. (2005). Nasledstvennye motorno-sensornye nevropatii. Polyneyropatii. Мoscow: Мedinform. agenstvo, 496.
Veltishchev, Y. E. (1998). Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 496.
Markova, B. D., Maganov, R. V. (1990). Rasprostranennost nasledstvennyh bolezney nervnoy sistemy v razlichnyh populyatsiyah (review). Journal of neuropathology and psychiatry named S. Korsakov, 90, 113–119.
Illarioshkin, S. N., Ivanova-Smolenskay, I. A., Markova, E. D. (2002). DNK-diagnostika i medico-geneticheskoe konsultirovanie v nevroolgii. Moscow: MIA, 591.
Bochkov, N. P. (2002). Klinicheskaya genetika. Moscow: GEOTAR, 448.
Casasnovas, C., Cano, L. M., Alberti, A., Cespedes, M., Rigo, G. (2008). <Review >: Charcot-Marie-Tooth Disease. Foot & Ankle Specialist, 1 (6), 350–354. doi: 10.1177/1938640008326247.
Boerkoel, C. F., Takashima, H., Garcia, C. A., Olney, R. K., Johnson, J., Berry, K. et. al. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: Mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Annals of Neurology, 51 (2), 190–201. doi: 10.1002/ana.10089
Chance, P. F., Fischbeck, K. H. (1994). Molecular genetics of Charcot-Mari-Tooth disease and related neuropathies. Hum. Mol. Genet., 3, 1503–1507.
Gorbunova, V. N., Savelyev, V. V., Vasileva, V. V. (2000). Molekulyarnaya nevrologiya. Zabolevania nervno-myshechnoi sistemy. SPb.: Intermedika. Part 1, 319.
Popelyansky, J. Y. (2009). Bolezni perifericheskoy nervnoy sistemy: rukovodstvo dlja vrachey. Moscow: MEDpress-inform, 352.
Greenberg, D. A., Aminoff, M. D., Simon, R. P. (2004). Klinicheskaya nevrologiya. Moscow: MEDpress-inform, 520.
Nazarenko, L. P., Salyukova, O. A. (2004). Kliniko-genealogichesky analiz i oblasti ego primenenija. Tomsk.: Print Manufactory, 56.
Gekht, B. M., Merkulova D. M. (1997). Prakticheskie aspekty kliniki i lecheniya polinevropatiy. Neurological journal, 2, 4–9.
Zenkov, L. P., Ronkin, M. A. (2004). Funktisonalnaya diagnostika nervnyh bolezney. Elektroneyromiografiya. Moscow: MEDpress, 488.
Nikolaev, S. G. (2003). Praktikum po kilnicheskoy elektromiografii. Ivanovo: Ivan. state med. Acad., 264.
Levin, O. S. (2006). Polinevropatii. Moscow: Medinform. agency, 496.
Merkulov, Y. A. (2006). Aksonalnye i demieliniziruyuschie polinevropatii. Ethiologia, patogenez, klinika, diagnostika i lechenie. Moscow: RST Severo Press.
Gekht, B. M., Merkulova, D. M., Kasatkina, L. F. et al. (1996). Klinika, diagnostika i lechenie demieliniziruyuschih polinevropatiy. Neurological journal, 1, 12–18.
Rudenskaya, G. E., Shagina, I. A., Wasserman, N. N. et al. (2001). Nasledstvennaya motorno-sensornaya nevropatiya s X-stseplennym dominantnym nasledovaniem. Journal of Neurology and Psychiatry named S. Korsakov, 3, 8–12.
Birouk, N., LeGuern, E., Maisonobe, T., Rouger, H., Gouider, R., Tardieu, S. et. al. (1998). X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: Clinical and electrophysiologic study. Neurology, 50 (4), 1074–1082. doi: 10.1212/wnl.50.4.1074
Jani-Acsadi, A., Krajewski, K., Shy, M. (2008). Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in Neurology, 28 (2), 185–194. doi: 10.1055/s-2008-1062264
Carter, G. T., England, J. T., Chance, P. F. et al. (2004). Charcot-Marie-Tooth disease: electrophysiology, molecular genetics and clinical management. Drugs, 7, 151–159.
Hughes, R. A. C. (2002). Regular review: Peripheral neuropathy. BMJ, 324 (7335), 466–469. doi: 10.1136/bmj.324.7335.466
Carvalho, A. A. S., Vital, A., Ferrer, X., Latour, P., Lagueny, A., Brechenmacher, C., Vital, C. (2005). Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: clinicopathological correlations in 24 patients. Journal of the Peripheral Nervous System, 10 (1), 85–92. doi: 10.1111/j.1085-9489.2005.10112.x
Gemignani, F., Marbini, A., Di Giovanni, G., Salih, S., Terzano, M. G. (1999). Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with restless legs syndrome. Neurology, 52 (5), 1064–1064. doi: 10.1212/wnl.52.5.1064
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2015 Ирина Александровна Говбах
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Наше издание использует положения об авторских правах Creative Commons CC BY для журналов открытого доступа.
Авторы, которые публикуются в этом журнале, соглашаются со следующими условиями:
1. Авторы оставляют за собой право на авторство своей работы и передают журналу право первой публикации этой работы на условиях лицензии Creative Commons CC BY, которая позволяет другим лицам свободно распространять опубликованную работу с обязательной ссылкой на авторов оригинальной работы и первую публикацию работы в этом журнале.
2. Авторы имеют право заключать самостоятельные дополнительные соглашения, которые касаются неэксклюзивного распространения работы в том виде, в котором она была опубликована этим журналом (например, размещать работу в электронном хранилище учреждения или публиковать в составе монографии), при условии сохранения ссылки на первую публикацию работы в этом журнале .
