Современные подходы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий
DOI:
https://doi.org/10.15587/2313-8416.2015.39134Ключові слова:
наследственные мото-сенсорные нейропатии, методы диагностики, клинические признаки, электромиография, ДНК-тестированиеАнотація
В статье рассмотрены современные методы диагностики наследственных мото-сенсорных нейропатий (НМСН): клинико-генеалогический, клинико-неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический. Представлена современная классификация НМСН. Изложены критерии постановки диагноза НМСН. Описаны дополнительные методы исследования НМСН; клинические и лабораторные признаки дифференциации от других заболеваний и нейропатий различной этиологии. Дана сравнительная клинико-генетическая характеристика основных типов НМСН с учетом данных электромиографии, скорости проведения импульса и молекулярно-генетического исследования
Посилання
Malmberg, S. A.; Yakhno, N. N., Stulmana, D. R. (Eds.) (2001). Nervno-myshechnye zabolevania. Bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 1, 627–632.
Levin, O. S. (2005). Nasledstvennye motorno-sensornye nevropatii. Polyneyropatii. Мoscow: Мedinform. agenstvo, 496.
Veltishchev, Y. E. (1998). Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicina, 496.
Markova, B. D., Maganov, R. V. (1990). Rasprostranennost nasledstvennyh bolezney nervnoy sistemy v razlichnyh populyatsiyah (review). Journal of neuropathology and psychiatry named S. Korsakov, 90, 113–119.
Illarioshkin, S. N., Ivanova-Smolenskay, I. A., Markova, E. D. (2002). DNK-diagnostika i medico-geneticheskoe konsultirovanie v nevroolgii. Moscow: MIA, 591.
Bochkov, N. P. (2002). Klinicheskaya genetika. Moscow: GEOTAR, 448.
Casasnovas, C., Cano, L. M., Alberti, A., Cespedes, M., Rigo, G. (2008). <Review >: Charcot-Marie-Tooth Disease. Foot & Ankle Specialist, 1 (6), 350–354. doi: 10.1177/1938640008326247.
Boerkoel, C. F., Takashima, H., Garcia, C. A., Olney, R. K., Johnson, J., Berry, K. et. al. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: Mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Annals of Neurology, 51 (2), 190–201. doi: 10.1002/ana.10089
Chance, P. F., Fischbeck, K. H. (1994). Molecular genetics of Charcot-Mari-Tooth disease and related neuropathies. Hum. Mol. Genet., 3, 1503–1507.
Gorbunova, V. N., Savelyev, V. V., Vasileva, V. V. (2000). Molekulyarnaya nevrologiya. Zabolevania nervno-myshechnoi sistemy. SPb.: Intermedika. Part 1, 319.
Popelyansky, J. Y. (2009). Bolezni perifericheskoy nervnoy sistemy: rukovodstvo dlja vrachey. Moscow: MEDpress-inform, 352.
Greenberg, D. A., Aminoff, M. D., Simon, R. P. (2004). Klinicheskaya nevrologiya. Moscow: MEDpress-inform, 520.
Nazarenko, L. P., Salyukova, O. A. (2004). Kliniko-genealogichesky analiz i oblasti ego primenenija. Tomsk.: Print Manufactory, 56.
Gekht, B. M., Merkulova D. M. (1997). Prakticheskie aspekty kliniki i lecheniya polinevropatiy. Neurological journal, 2, 4–9.
Zenkov, L. P., Ronkin, M. A. (2004). Funktisonalnaya diagnostika nervnyh bolezney. Elektroneyromiografiya. Moscow: MEDpress, 488.
Nikolaev, S. G. (2003). Praktikum po kilnicheskoy elektromiografii. Ivanovo: Ivan. state med. Acad., 264.
Levin, O. S. (2006). Polinevropatii. Moscow: Medinform. agency, 496.
Merkulov, Y. A. (2006). Aksonalnye i demieliniziruyuschie polinevropatii. Ethiologia, patogenez, klinika, diagnostika i lechenie. Moscow: RST Severo Press.
Gekht, B. M., Merkulova, D. M., Kasatkina, L. F. et al. (1996). Klinika, diagnostika i lechenie demieliniziruyuschih polinevropatiy. Neurological journal, 1, 12–18.
Rudenskaya, G. E., Shagina, I. A., Wasserman, N. N. et al. (2001). Nasledstvennaya motorno-sensornaya nevropatiya s X-stseplennym dominantnym nasledovaniem. Journal of Neurology and Psychiatry named S. Korsakov, 3, 8–12.
Birouk, N., LeGuern, E., Maisonobe, T., Rouger, H., Gouider, R., Tardieu, S. et. al. (1998). X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: Clinical and electrophysiologic study. Neurology, 50 (4), 1074–1082. doi: 10.1212/wnl.50.4.1074
Jani-Acsadi, A., Krajewski, K., Shy, M. (2008). Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in Neurology, 28 (2), 185–194. doi: 10.1055/s-2008-1062264
Carter, G. T., England, J. T., Chance, P. F. et al. (2004). Charcot-Marie-Tooth disease: electrophysiology, molecular genetics and clinical management. Drugs, 7, 151–159.
Hughes, R. A. C. (2002). Regular review: Peripheral neuropathy. BMJ, 324 (7335), 466–469. doi: 10.1136/bmj.324.7335.466
Carvalho, A. A. S., Vital, A., Ferrer, X., Latour, P., Lagueny, A., Brechenmacher, C., Vital, C. (2005). Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: clinicopathological correlations in 24 patients. Journal of the Peripheral Nervous System, 10 (1), 85–92. doi: 10.1111/j.1085-9489.2005.10112.x
Gemignani, F., Marbini, A., Di Giovanni, G., Salih, S., Terzano, M. G. (1999). Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with restless legs syndrome. Neurology, 52 (5), 1064–1064. doi: 10.1212/wnl.52.5.1064
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2015 Ирина Александровна Говбах
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Наше видання використовує положення про авторські права Creative Commons CC BY для журналів відкритого доступу.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons CC BY, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
