Сучасний погляд стану проблеми вікової макулярної дегенерації, її зв'язок з генетикою

Автор(и)

  • Йосип Романович Салдан Вінницький національний медичний університет ім. М. І. Пирогова, Україна

DOI:

https://doi.org/10.15587/2519-4798.2023.282363

Ключові слова:

вікова макулярна дегенерація, хвороба Альцгеймера, генетика

Анотація

Вікова макулярна дегенерація (ВМД) наразі визнається як складний генетичний стан, за якого будь-яка кількість генів впливає на чутливість людини до розвитку цього розладу. Більш ранні дослідження генетики на додаток до популяційно-орієнтованих генетичних епідеміологічних підходів, переконливо підкреслили, наскільки важливою є роль генетики в ВМД. Незважаючи на те, що ступінь спадковості та кількість генів пов’язані між собою, поведінкова та генетична мінливість захворювання залишається неясною, але доступ до сучасних методів діагностики, офтальмологічних та молекулярно-генетичних, розширює наше уявлення щодо механізмів її розвитку та прогресування. Однією з головних проблем офтальмологічних досліджень у найближчі роки буде визначення генетичної причини ВМД. Використання різних генетичних методів забезпечує найкращі шанси визначити функцію одного або кількох генів у патофізіології цього стану.

Метою цієї статті є проведення аналізу сучасної літературі, щоб зрозуміти патогенез ВМД на молекулярному рівні та забезпечити можливість встановлення і дослідження нових методів лікування, а також забезпечити стратегію лікування, яка поєднує харчові, екологічні та фармакологічні методи для зменшення ефекту генетичної сприйнятливості та збереження зору.

Матеріали та методи - Для аналітичного огляду літератури відібрано джерела інформації у вигляді наукових статей, дослідницьких робіт, монографій тощо. Було використано такі бази даних, як PubMed, Google Scholar, Scopus та Web Of Science.

Результаті дослідження - при аналітичному огляді сучасної вітчизняної і закордонної літератури визначено, що використання різних генетичних методів забезпечує найкращі шанси визначити функцію одного або кількох генів у патофізіології вікової макулярної дегенерації.

Висновки - Однією з головних проблем офтальмологічних досліджень у найближчі роки буде визначення генетичної причини ВМД. Використання різних генетичних методів забезпечує найкращі шанси визначити функцію одного або кількох генів у патофізіології цього стану. Цілі полягають у виявленні людей із високим ризиком розвитку ВМД до того, як у них з’являться симптоми або серйозна патологія, щоб зрозуміти патогенез ВМД на молекулярному рівні та забезпечити можливість встановлення і дослідження нових методів лікування, а також забезпечити стратегія лікування, яка поєднує харчові, екологічні та фармакологічні методи для зменшення ефекту генетичної сприйнятливості та збереження зору

Біографія автора

Йосип Романович Салдан, Вінницький національний медичний університет ім. М. І. Пирогова

Доктор медичних наук, професор

Кафедрa очних хвороб

Посилання

  1. Querques, G., Merle, B. M. J., Pumariega, N. M., Benlian, P., Delcourt, C., Zourdani, A. et al. (2016). Dynamic Drusen Remodelling in Participants of the Nutritional AMD Treatment-2 (NAT-2) Randomized Trial. PLOS ONE, 11 (2), e0149219. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0149219
  2. Rein, D. B., Wittenborn, J. S., Zhang, X., Honeycutt, A. A., Lesesne, S. B., Saaddine, J. (2009). Vision Health Cost-Effectiveness Study Group. Forecasting age-related macular degeneration through the year 2050: the potential impact of new treatments. Archives of Ophthalmology, 127 (4), 533–540. doi: https://doi.org/10.1001/archophthalmol.2009.58
  3. Blasiak, J., Sobczuk, P., Pawlowska, E., Kaarniranta, K. (2022). Interplay between aging and other factors of the pathogenesis of age-related macular degeneration. Ageing Research Reviews, 81, 101735. doi: https://doi.org/10.1016/j.arr.2022.101735
  4. Shargorods`ka, І., Frolova, S. (2019). The effectiveness of determining risk factors for the development of age-related macular degeneration. Shevalovskі chitannya 19. Zaporіzhzhya, 56–59.
  5. Chew, E. Y., Clemons, T., SanGiovanni, J. P., Danis, R., Domalpally, A., McBee, W. Et al. (2012). The Age-related Eye Disease Study 2 (AREDS2). Ophthalmology, 119 (11), 2282–2289. doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.05.027
  6. Evans, J. B., Syed, B. A. (2013). New hope for dry AMD? Nature Reviews Drug Discovery, 12 (7), 501–502. doi: https://doi.org/10.1038/nrd4038
  7. Huang, D., Heath Jeffery, R. C., Aung-Htut, M. T., McLenachan, S., Fletcher, S., Wilton, S. D., Chen, F. K. (2021). Stargardt disease and progress in therapeutic strategies. Ophthalmic Genetics, 43 (1), 1–26. doi: https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1966053
  8. Kubota, R., Birch, D. G., Gregory, J. K., Koester, J. M. (2020). Randomised study evaluating the pharmacodynamics of emixustat hydrochloride in subjects with macular atrophy secondary to Stargardt disease. British Journal of Ophthalmology, 106 (3), 403–408. doi: https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2020-317712
  9. Antonioli, L., Blandizzi, C., Pacher, P., Haskó, G. (2019). The Purinergic System as a Pharmacological Target for the Treatment of Immune-Mediated Inflammatory Diseases. Pharmacological Reviews, 71 (3), 345–382. doi: https://doi.org/10.1124/pr.117.014878
  10. Augood, C. A. (2006). Prevalence of Age-Related Maculopathy in Older Europeans. Archives of Ophthalmology, 124 (4), 529. doi: https://doi.org/10.1001/archopht.124.4.529
  11. Burnstock, G. (2017). Purinergic Signaling in the Cardiovascular System. Circulation Research, 120 (1), 207–228. doi: https://doi.org/10.1161/circresaha.116.309726
  12. Kovalchuk, Kh. V. (2020). Geographic atrophy in patients with dry age-related macular degeneration: current problems of pathogenesis and prospects for progression diagnostics. Bulletin of Problems Biology and Medicine, 4 (2), 107–111. doi: https://doi.org/10.29254/2077-4214-2019-4-2-154-107-111
  13. Mogilevskyy, S. Yu., Kovalchuk, Kh. V. (2020). System analysis of factors in the pathogenesis of drusen formation in AMD. Oftalmologicheskii Zhurnal, 85 (2), 50–55. doi: https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202025055
  14. van Lookeren Campagne, M., LeCouter, J., Yaspan, B. L., Ye, W. (2013). Mechanisms of age-related macular degeneration and therapeutic opportunities. The Journal of Pathology, 232 (2), 151–164. doi: https://doi.org/10.1002/path.4266
  15. Frolova, S., Shargorods`ka, І. (2018). The effectiveness of determining risk factors for the development of age-related macular degeneration. The second international scientific congress of scientists of Europe as part of II International Scientific Forum of Scientists «East – West». Vienna.
  16. Laíns, I., Kelly, R. S., Miller, J. B., Silva, R., Vavvas, D. G., Kim, I. K. et al. (2018). Human Plasma Metabolomics Study across All Stages of Age-Related Macular Degeneration Identifies Potential Lipid Biomarkers. Ophthalmology, 125 (2), 245–254. doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.08.008
  17. Klaver, C. C. W., Kliffen, M., van Duijn, C. M., Hofman, A., Cruts, M., Grobbee, D. E. et al. (1998). Genetic Association of Apolipoprotein E with Age-Related Macular Degeneration. The American Journal of Human Genetics, 63 (1), 200–206. doi: https://doi.org/10.1086/301901
  18. Gehrs, K. M., Anderson, D. H., Johnson, L. V., Hageman, G. S. (2006). Age‐related macular degeneration – emerging pathogenetic and therapeutic concepts. Annals of Medicine, 38 (7), 450–471. doi: https://doi.org/10.1080/07853890600946724
  19. Gehrs, K. M., Jackson, J. R., Brown, E. N., Allikmets, R., Hageman, G. S. (2010). Complement, age-related macular degeneration and a vision of the future. Archives of ophthalmology, 128 (3), 349–358. doi: https://doi.org/10.1001/archophthalmol.2010.18
  20. Fletcher, E. L. (2017). 2016 Glenn A. Fry Award Lecture: Mechanisms and Potential Treatments of Early Age-Related Macular Degeneration. Optometry and Vision Science, 94 (10), 939–945. doi: https://doi.org/10.1097/opx.0000000000001124
  21. Kylhammar, D., Bune, L. T., Rådegran, G. (2014). P2Y1 and P2Y12 receptors in hypoxia- and adenosine diphosphate-induced pulmonary vasoconstriction in vivo in the pig. European Journal of Applied Physiology, 114 (9), 1995–2006. doi: https://doi.org/10.1007/s00421-014-2921-y
  22. Chew, E. Y., Klein, M. L., Clemons, T. E., Agrón, E., Ratnapriya, R., Edwards, A. O. et al. (2014). No Clinically Significant Association between CFH and ARMS2 Genotypes and Response to Nutritional Supplements. Ophthalmology, 121 (11), 2173–2180. doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2014.05.008
  23. Adams, M. K. M., Simpson, J. A., Richardson, A. J., English, D. R., Aung, K. Z., Makeyeva, G. A. et al. (2012). Apolipoprotein E Gene Associations in Age-related Macular Degeneration: The Melbourne Collaborative Cohort Study. American Journal of Epidemiology, 175 (6), 511–518. doi: https://doi.org/10.1093/aje/kwr329
  24. Hu, M. L., Quinn, J., Xue, K. (2021). Interactions between Apolipoprotein E Metabolism and Retinal Inflammation in Age-Related Macular Degeneration. Life, 11 (7), 635. doi: https://doi.org/10.3390/life11070635
  25. Dunaief, J. L. (2002). The Role of Apoptosis in Age-Related Macular Degeneration. Archives of Ophthalmology, 120 (11), 1435. doi: https://doi.org/10.1001/archopht.120.11.1435
  26. Hu, M. L., Quinn, J., Xue, K. (2021). Interactions between Apolipoprotein E Metabolism and Retinal Inflammation in Age-Related Macular Degeneration. Life, 11 (7), 635. doi: https://doi.org/10.3390/life11070635
  27. Phillips, M. C. (2014). Apolipoprotein E isoforms and lipoprotein metabolism. IUBMB Life, 66 (9), 616–623. doi: https://doi.org/10.1002/iub.1314
  28. Ventura, A. L. M., dos Santos-Rodrigues, A., Mitchell, C. H., Faillace, M. P. (2019). Purinergic signaling in the retina: From development to disease. Brain Research Bulletin, 151, 92–108. doi: https://doi.org/10.1016/j.brainresbull.2018.10.016
  29. Liu, C.-C., Kanekiyo, T., Xu, H., Bu, G. (2013). Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nature Reviews Neurology, 9 (2), 106–118. doi: https://doi.org/10.1038/nrneurol.2012.263
  30. Elias-Sonnenschein, L. S., Viechtbauer, W., Ramakers, I. H. G. B., Verhey, F. R. J., Visser, P. J. (2011). Predictive value of APOE- 4 allele for progression from MCI to AD-type dementia: a meta-analysis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 82 (10), 1149–1156. doi: https://doi.org/10.1136/jnnp.2010.231555
  31. Vessey, K. A., Gu, B. J., Jobling, A. I., Phipps, J. A., Greferath, U., Tran, M. X. et al. (2017). Loss of Function of P2X7 Receptor Scavenger Activity in Aging Mice. The American Journal of Pathology, 187 (8), 1670–1685. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajpath.2017.04.016
  32. Klein, R., Klein, B. E. K., Linton, K. L. P. (1992). Prevalence of Age-related Maculopathy. Ophthalmology, 99 (6), 933–943. doi: https://doi.org/10.1016/s0161-6420(92)31871-8
  33. Huang, Z., Xie, N., Illes, P., Di Virgilio, F., Ulrich, H., Semyanov, A. et al. (2021). From purines to purinergic signalling: molecular functions and human diseases. Signal Transduction and Targeted Therapy, 6 (1). doi: https://doi.org/10.1038/s41392-021-00553-z
  34. Velilla, S., García-Medina, J. J., García-Layana, A., Dolz-Marco, R., Pons-Vázquez, S., Pinazo-Durán, M. D. et al. (2013). Smoking and Age-Related Macular Degeneration: Review and Update. Journal of Ophthalmology, 2013, 1–11. doi: https://doi.org/10.1155/2013/895147
  35. Willeford, K. T., Rapp, J. (2012). Smoking and Age-Related Macular Degeneration. Optometry and Vision Science, 89 (11), 1662–1666. doi: https://doi.org/10.1097/opx.0b013e31826c5df2
  36. Davis, M. D., Gangnon, R. E., Lee, L. Y., Hubbard, L. D., Klein, B. E., Klein, R. et al. (2005). Age-Related Eye Disease Study Group. The Age-Related Eye Disease Study severity scale for age-related macular degeneration. Archives of Ophthalmology, 123 (11), 1484–1498. doi: https://doi.org/10.1001/archopht.123.11.1484
  37. Qiu, F., Meng, T., Chen, Q., Zhou, K., Shao, Y., Matlock, G. et al. (2019). Fenofibrate-Loaded Biodegradable Nanoparticles for the Treatment of Experimental Diabetic Retinopathy and Neovascular Age-Related Macular Degeneration. Molecular Pharmaceutics, 16 (5), 1958–1970. doi: https://doi.org/10.1021/acs.molpharmaceut.8b01319
  38. Ebrahimi, K. B., Fijalkowski, N., Cano, M., Handa, J. T. (2013). Decreased membrane complement regulators in the retinal pigmented epithelium contributes to age-related macular degeneration. The Journal of Pathology, 229 (5), 729–742. doi: https://doi.org/10.1002/path.4128
  39. Wong, W. L., Su, X., Li, X., Cheung, C. M. G., Klein, R., Cheng, C.-Y., Wong, T. Y. (2014). Global prevalence of age-related macular degeneration and disease burden projection for 2020 and 2040: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Global Health, 2 (2), e106–e116. doi: https://doi.org/10.1016/s2214-109x(13)70145-1

##submission.downloads##

Опубліковано

2023-03-31

Як цитувати

Салдан, Й. Р. (2023). Сучасний погляд стану проблеми вікової макулярної дегенерації, її зв’язок з генетикою . ScienceRise: Medical Science, (2(53), 38–42. https://doi.org/10.15587/2519-4798.2023.282363

Номер

№ 2(53) (2023)

Розділ

Медичні науки

Ліцензія

Авторське право (c) 2023 Yosip Saldan

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Наше видання використовує положення про авторські права Creative Commons CC BY для журналів відкритого доступу. 

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons CC BY, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.