Особливості діагностики нефронофтіза фанконі у пацієнта з уремічним синдромом, якому проведена споріднена трансплантація нирки
DOI:
https://doi.org/10.26641/2307-5279.21.1.2017.150186Ключові слова:
нефронофтіз Фанконі, уремічний синдром, трансплантація спорідненої ниркиАнотація
Описано клінічний нагляд дитини з нефронофтіз Фанконі, діагностованим на стадії термінальної хронічної ниркової недостатності. Пізніше звернення за медичною допомогою, а також поліморфізм проявів термінальної уремії значно ускладнили і сповільнили діагностику порушення функції нирок. Співпраця нефрологів, генетиків, трансплантологів дали можливість навіть при запізнілої діагностики надати адекватну медичну допомогу. Родинна трансплантація нирки стала методом вибору в корекції уремічного синдрому і забезпечила медико-соціальну реабілітацію дитини з нефронофтіз Фанконі.Посилання
Wolf M.T. Nephronophthisis / Wolf M.T., Hildebrandt F. // Pediatr Nephrol. – 2011. – V. 26(2). – P. 181–194.
Zerres K. Classification of cystic kidneys / Zerres K. In: Watson M.L., Torres V.E. Polycystic Kidney Disease. – New York: Oxford University Press Inc, 1996. – P. 167–174.
Hildebrandt F. Juvenile nephronophthisis / Hildebrandt F. In: T.M. Barrat, E.D. Avner, W.E. Harmon (eds). Pediatric Nephrology Baltimore. – Lippincott Williams & Wilkins, 1999.
Hurd T.W. Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies. / Hurd T.W., Hildebrandt F. // Nephron Exp Nephrol. – 2011. – V. 118(1). – P. 9–14.
Bleyer A.J., Hart T.C. Medullary cystic disease / Bleyer A.J., Hart T.C. In: Lifton R.P., Somlo S., Giebisch G.H., Seldin D.W. Genetic diseases of the kidney. – 2009. – P. 447–461.
Saunier S. Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis / Saunier S., Calado J., Benessy F. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – V. 66(3). – P. 778–789.
Hildebrandt F. A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1 / Hildebrandt F., Otto E., Rensing C. [et al.] // Nat Genet. – 1997. – V. 17(2). – P. 149–153.
Hoefele J. Pseudodominant inheritance of nephronophthisis caused by a homozygous NPHP1 deletion / Hoefele J., Nayir A., Chaki M. [et al.] // Pediatr Nephrol. – 2011. – V. 26. – P. 967–971.
Fanconi G. Die familiare juvenile Nephronophthise / Fanconi G., Hanhart E., von Albertini A. [et al.] // Helvetica Paediatrica Acta. – 1951. – V. 6(1).
Benzing T. Clinical spectrum and pathogenesis of nephronophthisis / Benzing T., Schermer B. // Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. – 2012. – V. 21(3). – P. 272–278.
Salomon R. Nephronophthisis / Salomon R., Saunier S., Niaudet P. // Pediatr Nephrol. – 2009. – V. 24(12). – P. 2333–2344.
Hamiwka L.A. Outcomes of kidney transplantation in children with nephronophthisis: an analysis of the North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS) Registry / Hamiwka L.A., Midgley J.P., Wade A.W. [et al.] // Pediatr Transplant. – 2008. – V. 12(8). – P. 878–882.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Стаття повинна мати візу керівника та офіційне направлення від установи, з якої виходить стаття (з круглою печаткою), і вказівкою, чи є стаття дисертаційною, а також у довільній формі на окремому аркуші - відомості про авторів (прізвище, ім’я, по батькові, посада, вчений ступінь, місце роботи, адреса, контактні телефони, E-mail).
Стаття повина бути підписана всіма авторами, які укладають з редакцією договір пропередачу авторських прав (заповнюється на кожного автора окремо з оригінальним підписом). За таких умов редакція має право на її публікацію та розміщення на сайті видавництва.
