Спінальна м'язова атрофія – проблеми патогенезу та вибору методів лікування

Автор(и)

  • Dmitry Kolisnyk Національний медичний університет імені О. О. Богомольця бул. Тараса Шевченка, 13, м. Київ, Україна, 01601, Україна https://orcid.org/0000-0002-6767-3002
  • Natalia Turchyna Національний медичний університет імені О. О. Богомольця бул. Тараса Шевченка, 13, м. Київ, Україна, 01601, Україна

DOI:

https://doi.org/10.15587/2519-4798.2017.107795

Ключові слова:

SMA, SMN1, SMN2, сплайсинг, аксональний транспорт, вальпроати, антисмислові олігонуклеотиди, Nusinersen

Анотація

Спінальна м'язова атрофія (SMA) – генетичне нейродегенеративне захворювання спричинене делецією гену SMN1. Розвиток медичних технологій та генетики дозволили не просто просунутись в розумінні патогенезу даного захворювання, а й розробити перший, визнаний американською організацією FDA, препарат для лікування SMA. Таким чином, доцільність наявних на сьогоднішній день методів лікування аміотрофії, повинна бути переглянута

Біографія автора

Natalia Turchyna, Національний медичний університет імені О. О. Богомольця бул. Тараса Шевченка, 13, м. Київ, Україна, 01601

Кандидат медичних наук, доцент

Кафедра неврології

Посилання

  1. Markowitz, J. A., Singh, P., Darras, B. T. (2012). Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update. Pediatric Neurology, 46 (1), 1–12. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001
  2. Prior, T. W., Nagan, N. (2016). Spinal Muscular Atrophy: Overview of Molecular Diagnostic Approaches. Current Protocols in Human Genetics, 9 (27), 1–13. doi: 10.1002/0471142905.hg0927s88
  3. Pedachenko, E. G., Yarmolyuk, E. S. (2016). Orfannye i redkie zabolevaniya v neyrohirurgii: priglashenie k diskussii. Ukrains'kiy neyrohіrurgіchniy zhurnal, 2, 5–17.
  4. Seliverstov, Yu. A., Klyushnikov, S. A., Illarioshkin, S. N. (2015). Spinal'nye myshechnye atrofii: ponyatie, differentsial'naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni, 3, 9–17.
  5. Kolb, S. J., Kissel, J. T. (2015). Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics, 33 (4), 831–846. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004
  6. Russman, B. S. (2007). Spinal Muscular Atrophy: Clinical Classification and Disease Heterogeneity. Journal of Child Neurology, 22 (8), 946–951. doi: 10.1177/0883073807305673
  7. Wirth, B. (2000). An Update of the Mutation Spectrum of the Survival Motor Neuron Gene (SMN1) in Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy (SMA). Human Mutation, 15 (3), 228–237. doi: 10.1002/(sici)1098-1004(200003)15:3<228::aid-humu3>3.0.co;2-9
  8. Zabnenkova, V. V., Dadali, E. L., Polyakov, A. V. (2013). Proksimal'naya spinal'naya myshechnaya atrofiya tipov I–IV: osobennosti molekulyarno-geneticheskoy diagnostiki. Nervno-myshechnye bolezni, 3, 27–31.
  9. Zhu, J., Mayeda, A., Krainer, A. R. (2001). Exon Identity Established through Differential Antagonism between Exonic Splicing Silencer-Bound hnRNP A1 and Enhancer-Bound SR Proteins. Molecular Cell, 8 (6), 1351–1361. doi: 10.1016/s1097-2765(01)00409-9
  10. Kiss, T. (2004). Biogenesis of small nuclear RNPs. Journal of Cell Science, 117 (25), 5949–5951. doi: 10.1242/jcs.01487
  11. Fallini, C., Zhang, H., Su, Y., Silani, V., Singer, R. H., Rossoll, W., Bassell, G. J. (2011). The Survival of Motor Neuron (SMN) Protein Interacts with the mRNA-Binding Protein HuD and Regulates Localization of Poly(A) mRNA in Primary Motor Neuron Axons. Journal of Neuroscience, 31 (10), 3914–3925. doi: 10.1523/jneurosci.3631-10.2011
  12. Sleeman, J. (2013). Small nuclear RNAs and mRNAs: linking RNA processing and transport to spinal muscular atrophy. Biochemical Society Transactions, 41 (4), 871–875. doi: 10.1042/bst20120016
  13. Fallini, C., Bassell, G. J., Rossoll, W. (2012). Spinal muscular atrophy: The role of SMN in axonal mRNA regulation. Brain Research, 1462, 81–92. doi: 10.1016/j.brainres.2012.01.044
  14. Fallini, C., Rouanet, J. P., Donlin-Asp, P. G., Guo, P., Zhang, H., Singer, R. H. et. al. (2013). Dynamics of survival of motor neuron (SMN) protein interaction with the mRNA-binding protein IMP1 facilitates its trafficking into motor neuron axons. Developmental Neurobiology, 74 (3), 319–332. doi: 10.1002/dneu.22111
  15. Fallini, C., Donlin-Asp, P. G., Rouanet, J. P., Bassell, G. J., Rossoll, W. (2016). Deficiency of the Survival of Motor Neuron Protein Impairs mRNA Localization and Local Translation in the Growth Cone of Motor Neurons. Journal of Neuroscience, 36 (13), 3811–3820. doi: 10.1523/jneurosci.2396-15.2016
  16. Medrano, S., Monges, S., Gravina, L. P., Alias, L., Mozzoni, J., Araoz, H. V. et. al. (2016). Genotype–phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina. European Journal of Paediatric Neurology, 20 (6), 910–917. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.017
  17. Donlin-Asp, P. G., Fallini, C., Campos, J., Chou, C.-C., Merritt, M. E., Phan, H. C. et. al. (2017). The Survival of Motor Neuron Protein Acts as a Molecular Chaperone for mRNP Assembly. Cell Reports, 18 (7), 1660–1673. doi: 10.1016/j.celrep.2017.01.059
  18. Hammond, S. M., Hazell, G., Shabanpoor, F., Saleh, A. F., Bowerman, M., Sleigh, J. N. et. al. (2016). Systemic peptide-mediated oligonucleotide therapy improves long-term survival in spinal muscular atrophy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 113 (39), 10962–10967. doi: 10.1073/pnas.1605731113
  19. Singh, N. N., Lee, B. M., DiDonato, C. J., Singh, R. N. (2015). Mechanistic principles of antisense targets for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Medicinal Chemistry, 7 (13), 1793–1808. doi: 10.4155/fmc.15.101
  20. Corey, D. R. (2017). Nusinersen, an antisense oligonucleotide drug for spinal muscular atrophy. Nature Neuroscience, 20 (4), 497–499. doi: 10.1038/nn.4508
  21. Singh, N. N., Howell, M. D., Androphy, E. J., Singh, R. N. (2017). How the discovery of ISS-N1 led to the first medical therapy for spinal muscular atrophy. Gene Therapy. doi: 10.1038/gt.2017.34
  22. Foust, K. D., Wang, X., McGovern, V. L., Braun, L., Bevan, A. K., Haidet, A. M. et. al. (2010). Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nature Biotechnology, 28 (3), 271–274. doi: 10.1038/nbt.1610
  23. Armbruster, N., Lattanzi, A., Jeavons, M., Van Wittenberghe, L., Gjata, B., Marais, T. et. al. (2016). Efficacy and biodistribution analysis of intracerebroventricular administration of an optimized scAAV9-SMN1 vector in a mouse model of spinal muscular atrophy. Molecular Therapy – Methods & Clinical Development, 3, 16060. doi: 10.1038/mtm.2016.60
  24. Sokolik, V. V., Kolyada, A. K., Shatillo, A. V. (2014). Vliyanie val'proevoy kisloty na uroven' SMN belka v mononuklearah perifericheskoy krovi bol'nyh so spinal'noy myshechnoy atrofiey i razlichnym chislom kopiy gena SMN2. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S. S. Korsakova, 114 (6), 53–56.
  25. Goncharova, A. Ya., Simonyan, V. A., Evtushenko, S. K., Belyakova, M. S., Evtushenko, I. S. (2012). Klinicheskiy sluchay pozdnego debyuta nedifferentsirovannoy spinal'noy amiotrofii. Mezhdunarodnyi nevrologicheskiy zhurnal, 51 (5), 131–133.
  26. M’yasoedov, V. V. (2016). Sluchay spinal'noy amiotrofii verdniga-goffmana. Kharkiv, 518.
  27. Aton, J., Davis, R. H., Jordan, K. C., Scott, C. B., Swoboda, K. J. (2013). Vitamin D Intake Is Inadequate in Spinal Muscular Atrophy Type I Cohort. Journal of Child Neurology, 29 (3), 374–380. doi: 10.1177/0883073812471857

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-07-31

Як цитувати

Kolisnyk, D., & Turchyna, N. (2017). Спінальна м’язова атрофія – проблеми патогенезу та вибору методів лікування. ScienceRise: Medical Science, (7 (15), 15–20. https://doi.org/10.15587/2519-4798.2017.107795

Номер

№ 7 (15) (2017)

Розділ

Медичні науки

Ліцензія

Авторське право (c) 2017 Dmitry Kolisnyk, Natalia Turchyna

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Наше видання використовує положення про авторські права Creative Commons CC BY для журналів відкритого доступу. 

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons CC BY, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.