Рідкісні трисомії: частота, спектр, летальність на ембріональному та фетальному етапах внутрішньоутробного розвитку

Автор(и)

  • Niсkolay Veropotvelyan ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» пл. Визволення, 3А, м. Кривий Ріг, Україна, 50000, Україна https://orcid.org/0000-0003-3962-987X
  • Daria Nesterchuk ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» пл. Визволення, 3А, м. Кривий Ріг, Україна, 50000, Україна https://orcid.org/0000-0002-1480-534X

DOI:

https://doi.org/10.15587/2519-4798.2017.94385

Ключові слова:

хромосомні аномалії, рідкісні трисомії, летальність, анембріонія, доембріональний етап, фетальний період

Анотація

В роботі представлені дані власних досліджень по вивченню рідкісних регулярних аутосомних трисомій на різних етапах внутрішньоутробного розвитку та серед новонароджених. Загалом проаналізовано каріотипи 16328 зразків. В першому триместрі частка рідкісних трисомій в середньому складає 41,13 %; серед пренатально діагностованих плодів 11–14 тижнів – 3,01 %, 15–22 тиж. – 1,68, після 23 тижнів – 2,22 %

Біографії авторів

Niсkolay Veropotvelyan, ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» пл. Визволення, 3А, м. Кривий Ріг, Україна, 50000

Кандидат медичних наук, Заслужений лікар України

Головний лікар 

Daria Nesterchuk, ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» пл. Визволення, 3А, м. Кривий Ріг, Україна, 50000

Завідуюча лабораторією, лікар-лаборант-генетик 

Посилання

  1. Boue, J., Boue, A., Lazar, P. (1975). Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. Teratology, 12 (1), 11–26. doi: 10.1002/tera.1420120103
  2. Kline, J., Stein, Z. (1987). Epidemiology of Chromosomal Anomalies in Spontaneous Abortion: Prevalence, Manifestation and Determinants. Spontaneous and Recurrent Abortion. Chicago: Oxford Blackwell Scientific, 29–50.
  3. Menasha, J., Levy, B., Hirschhorn, K., Kardon, N. B. (2005). Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. Genetics in Medicine, 7 (4), 251–263. doi: 10.1097/01.gim.0000160075.96707.04
  4. Hassold, T., Chen, N., Funkhouser, J., Jooss, T., Manuel, B., Matsuura, J. et. al. (1980). A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortions. Annals of Human Genetics, 44 (2), 151–164. doi: 10.1111/j.1469-1809.1980.tb00955.x
  5. Carr, D. H. (1965). Chromosome studies in spontaneous abortions. J. Obstet. Gynecol, 26, 308–326.
  6. Veropotveljan, M. P., Kodunov, L. O., Veropotveljan, P. M., Nesterchuk, D. O., Goruk, P. S., Kostynec', V. M. (2012). Vyznachennja pervynnoi' populjacijnoi' chastoty hromosomnoi' patologii' i rann'oi' embrional'noi' letal'nosti v Ukrai'ni. Zdorov'e zhenshhiny, 9, 108–114.
  7. Mikamo, K. (1970). Anatomic and chromosomal anomalies in spontaneous abortion. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 106 (2), 243–254. doi: 10.1016/0002-9378(70)90269-3
  8. Boue, J. G. (1970). Les aberrations chromosommiques dans les avortemens spontanes humains. Press Med., 78 (14), 635–641.
  9. Jacobs, P. A., Hassold, T. J. (1995). The Origin of Numerical Chromosome Abnormalities. Advances in Genetics, 101–133. doi: 10.1016/s0065-2660(08)60332-6
  10. Papp, Z. (1990). Obstetric Genetics. Budapest:Academia Kiado, 627.
  11. Baranov, V. S., Kuznecova, T. V. (2006). Citogenetika jembrional'nogo razvitija cheloveka. Sankt-Peterburg: Izdatel'stvo N-L, 640.
  12. Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., Demko, Z., Banjevic, M., Baner, J. et. al. (2012). Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenatal Diagnosis, 32 (13), 1233–1241. doi: 10.1002/pd.3993
  13. Nicolaides, K. H., Syngelaki, A., Gil, M., Atanasova, V., Markova, D. (2013). Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenatal Diagnosis, 33 (6), 575–579. doi: 10.1002/pd.4103
  14. Jackson, J., Hamar, B., Lazar, E., Lim, K., Rodriguez, D., Stock, K. et. al. (2014). Nuchal translucency measurement plus non-invasive prenatal testing to screen for aneuploidy in a community-based average-risk population. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 44 (4), 491–491. doi: 10.1002/uog.13424
  15. Evangelidou, P., Alexandrou, A., Moutafi, M., Ioannides, M., Antoniou, P., Koumbaris, G. et. al. (2013). Implementation of High Resolution Whole Genome Array CGH in the Prenatal Clinical Setting: Advantages, Challenges, and Review of the Literature. BioMed Research International, 2013, 1–14. doi: 10.1155/2013/346762
  16. Boon, E. M. J., Faas, B. H. W. (2013). Benefits and limitations of whole genome versus targeted approaches for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Prenatal Diagnosis, 33 (6), 563–568. doi: 10.1002/pd.4111
  17. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy (2016). The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists, 37.
  18. Veropotveljan, M. P., Nesterchuk, D. O., Kodunov, L. O. (2012). Pat. No. 77426 UA. Sposib vyznachennja kariotypu plodu pry spontannyh abortah ta mertvonarodzhenni. MPK: A61B 5/00, G01N 33/00. No. u201210129; declareted: 23.08.2012.; published: 11.02.2013, Bul. No. 3.
  19. Gulejuk, N. L., Zastavna, D. V., Gnatejko, O. Z., Bezkorovajna, G. M. (2005). Metody kul'tyvuvannja amniocytiv. Kyiv, 18.
  20. Watt, J. L., Templeton, A. A., Messinis, I., Bell, L., Cunningham, P., Duncan, R. O. (1987). Trisomy 1 in an eight cell human pre-embryo. Journal of Medical Genetics, 24 (1), 60–64. doi: 10.1136/jmg.24.1.60
  21. Hanna, J. S., Shires, P., Matile, G. (1997). Trisomy 1 in a clinically recognized pregnancy. American Journal of Medical Genetics, 68 (1), 98–98. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970110)68:1<98::aid-ajmg20>3.3.co;2-i
  22. Dunn, T. M., Grunfeld, L., Kardon, N. B. (2001). Trisomy 1 in a clinically recognized IVF pregnancy. American Journal of Medical Genetics, 99 (2), 152–153. doi: 10.1002/1096-8628(2000)9999:999<00::aid-ajmg1130>3.0.co;2-p
  23. Banzai, M., Sato, S., Matsuda, H., Kanasugi, H. (2004). Trisomy 1 in a case of a missed abortion. Journal of Human Genetics, 49 (7). doi: 10.1007/s10038-004-0164-1
  24. Wellesley, D., Dolk, H., Boyd, P. A., Greenlees, R., Haeusler, M., Nelen, V. et. al. (2012). Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics, 20 (5), 521–526. doi: 10.1038/ejhg.2011.246

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-02-28

Як цитувати

Veropotvelyan, N., & Nesterchuk, D. (2017). Рідкісні трисомії: частота, спектр, летальність на ембріональному та фетальному етапах внутрішньоутробного розвитку. ScienceRise: Medical Science, (2 (10), 45–51. https://doi.org/10.15587/2519-4798.2017.94385

Номер

№ 2 (10) (2017)

Розділ

Медичні науки

Ліцензія

Авторське право (c) 2017 Niсkolay Veropotvelyan, Daria Nesterchuk

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Наше видання використовує положення про авторські права Creative Commons CC BY для журналів відкритого доступу. 

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons CC BY, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.