AZF-деляція - одна з генетичних причин чоловічого безпліддя
DOI:
https://doi.org/10.26641/2307-5279.22.1.2018.128146Ключові слова:
чоловіче безпліддя, azf-деляціяАнотація
Можливості дослідження причин безпліддя у чоловіків значно розширилися завдяки розшифровці генома людини, секвенуванню Y-хромосоми і впровадженню сучасних молекулярних технологій в медичну практику. Нами проведено обстеження 80 чоловіків з ідіопатичним безпліддям, яке включало в себе загальноклінічне та урологічне дослідження: загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, реакція Вассермана, цукор крові, біохімічні обстеження крові, гормональне обстеження (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), каріотипування, ультразвукове дослідження органів калитки і передміхурової залози, мікроскопічне і бактеріологічне дослідження еякуляту, дослідження на інфекції, які передаються статевим шляхом. 68 пацієнтам з концентрацією сперматозоїдів в еякуляті <5x106/мл проводилося генетичне дослідження крові на наявність делецій в AZF локусі Y-хромосоми. Виділення та очистка ДНК із цільної венозної крові проходила за допомогою стандартного методу осадження нуклеїнових кислот. Для аналізу варіацій делеції регіонів гена AZF проводилася специфічна ампліфікація ДНК in vitro. У досліджуваній групі (68 хворих) делеції в локусі AZF були виявлені у 6 пацієнтів (8,8%). Згідно з даними світової літератури і за результатами власних спостережень очевидною є необхідність дослідження фактора азооспермії всім чоловікам з азооспермією/олігозооспермією важкого ступеня.Посилання
Денисенко С.В., Дарий А.С., Кононенко М.И., Зерова–Любимова Т.Э. Генетика репродукции. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – С. 128–139.
Оценка качественных показателей эякулята у пациентов с бесплодием / И.И. Горпинченко, О.Д. Никитин, С.В. Базалицкая и др. // Здоровье мужчины. – 2012. – № 3(42). – С. 112–115.
A simple, low cost and non-invasive method for screening Y-chromosome microdeletions in infertile men / Aknin–Siefer I.E., Touraine R.L., Lejeune H. et al. // Hum. Reprod. – 2003. – N 18. – Р. 257–261.
Divergent outcomes of intrachromosomal recombination of the human Y chromosme: male infertility and recurrent polymorphism / Blanco P., Shlumkova M., Sargent C.A. et al. // J. Med. Genet. – 2000. – P. 752–758.
Foresta C. Y chromosome and male infertility: Update, 2006. Csilla Krausz and Selene Degl’Innocenti // Frontiers in Bioscience. – 2006. – N 11. – P. 3049–3061.
Foresta C., Ferlin A., Gianaroli L., Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples // Eur. J. Hum. Genet. – 2002. – N 10. – P. 303–312.
Taq Start Antibody: “Hot start” PCR facilitated by a neutralizing monoclonal antibody directed against Taq DNA polymerase / Kellogg D.E., Rybalkin I., Chen S. er al. // Biotechniques. – 1994. – N 16. – P. 1134–1137.
Kostiner D.R., Turek P.J., Reijo R.A. Male infertility analysis of the markers and genes on the Y chromosome // Hum Reprod. – 1998. – N 13. – P. 3032–3038.
A high frequency of Y chromosome deletions in males with nonidiopathic infertility / Krausz C., Quintana-Murci L., Barbaux S. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1999. – P. 3606–3612.
Krausz C., McElreavey K. Y chromosome and male infertility // Front. Biosci. – 1999. – N 4. – P. 1–8.
Amplification of cDNA ends based on template – switching effect and stepout PCR / Matz M., Shagin D., Bogdanova E. et al. // Nucleic Acids Res. – 1999. – N 27. – P. 1558–1560.
Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletion / Simoni M. et al. // Intern. J. Andrology. – 1999. – N 22. – P. 292–299.
Tiepolo L., Zuffardi O. Localisation of factors controlling spermatogenesis in nonfluorescent portion of the human chromosome Y long arm // Hum. Genet. – 1976. – N 34. – P. 119–124.
Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11 / Vogt P.H., Edelmann A., Kirsh S. et al. // Hum. Mol. Genet. – 1996. – N 5. – P. 933–943.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Стаття повинна мати візу керівника та офіційне направлення від установи, з якої виходить стаття (з круглою печаткою), і вказівкою, чи є стаття дисертаційною, а також у довільній формі на окремому аркуші - відомості про авторів (прізвище, ім’я, по батькові, посада, вчений ступінь, місце роботи, адреса, контактні телефони, E-mail).
Стаття повина бути підписана всіма авторами, які укладають з редакцією договір пропередачу авторських прав (заповнюється на кожного автора окремо з оригінальним підписом). За таких умов редакція має право на її публікацію та розміщення на сайті видавництва.
