Пошуки генетичних чинників пізнавальних здібностей
DOI:
https://doi.org/10.15587/2519-4984.2021.247416Ключові слова:
генетичні чинники, пізнавальні здібності, однонуклеотидні поліморфізми, кандидатні гениАнотація
У статті подається огляд результатів генетичних досліджень пізнавальних здібностей людини. Пошук генетичних чинників, пов'язаних із пізнавальними здібностями, матиме далекосяжні наслідки на всіх рівнях розуміння цього явища – ДНК, мозку та поведінки. Незважаючи на складність пізнавальних здібностей, їх молекулярно-генетичні дослідження є виправданим напрямком, оскільки ці здібності належать до найбільш спадкових особливостей поведінки людини. Перші спроби знайти генетичні чинники, пов’язані з пізнавальними здібностями, були зосереджені на генах, що беруть участь у розвитку та функціонуванні головного мозку, але цей напрямок виявився непродуктивним, бо виявилося, що таких генів майже 18 тисяч, серед яких надто складно виявити ті гени, які причетні саме до пізнавальних здібностей. Крім того, значна кількість генетичних чинників ознак людини у вигляді однонуклеотидних поліморфізмів (ОНПів) знаходиться в некодуючих фрагментах ДНК, а не в традиційних генах. Ефект кожного окремого ОНПу мізерний, і виразний вияв загальної пізнавальної здатності помітний лише за умови дії всієї сукупності причетних ОНПів. Ідентифіковано понад 11 тис. таких ОНПів, які локалізовані в різних функціональних структурах геному нерівномірно: понад 60 % в інтронах генів, майже 30 % у міжгенних ділянках ДНК, близько 5 % у екзонах генів і близько 5 % у транскрибуючих регіонах (downstream, upstream) і рамкових ділянках (UTR'5, UTR'3) генів. Виявлено також 74 ОНПи, пов’язані з результатами шкільної успішності. Ці ОНПи непропорційно розташовані в генах, які регулюють транскрипцію та альтернативний сплайсинг інших генів, які експресуються у нервових тканинах головного мозку під час його пренатального розвитку. Пошук генетичних чинників, які пояснюють успадкування пізнавальних здібностей, має важливе значення як для науки, так і для суспільства. Інформацію про ці чинники можна буде використовувати в інших галузях науки про людину – в генетиці людини та медицині. Вона також відкриє нові наукові горизонти в освіті завдяки розумінню генетичних аспектів навчання та пам'яті
Посилання
- Gottfredson, L. S. (1997). Mainstream science on intelligence: An editorial with 52 signatories, history, and bibliography. Intelligence, 24 (1), 13–23. doi: https://doi.org/10.1016/s0160-2896(97)90011-8
- Encyclopedia Britannica (2020). Behaviour genetics. Available at: https://www.britannica.com/science/behaviour-genetics#accordion-article-history
- Jensen, A. R. (1998). The g factor: The science of mental ability. Westport, Praeger, 648.
- Spearman, C. (1904). “General Intelligence,” Objectively Determined and Measured. The American Journal of Psychology, 15 (2), 201. doi: https://doi.org/10.2307/1412107
- Payton, A. (2009). The Impact of Genetic Research on our Understanding of Normal Cognitive Ageing: 1995 to 2009. Neuropsychology Review, 19 (4), 451–477. doi: https://doi.org/10.1007/s11065-009-9116-z
- Kang, H. J., Kawasawa, Y. I., Cheng, F., Zhu, Y., Xu, X., Li, M. et. al. (2011). Spatio-temporal transcriptome of the human brain. Nature, 478 (7370), 483–489. doi: https://doi.org/10.1038/nature10523
- Chabris, C. F., Hebert, B. M., Benjamin, D. J., Beauchamp, J., Cesarini, D., van der Loos, M. et. al. (2012). Most Reported Genetic Associations With General Intelligence Are Probably False Positives. Psychological Science, 23 (11), 1314–1323. doi: https://doi.org/10.1177/0956797611435528
- Franić, S., Dolan, C. V., Broxholme, J., Hu, H., Zemojtel, T., Davies, G. E. et. al. (2015). Mendelian and polygenic inheritance of intelligence: A common set of causal genes? Using next-generation sequencing to examine the effects of 168 intellectual disability genes on normal-range intelligence. Intelligence, 49, 10–22. doi: https://doi.org/10.1016/j.intell.2014.12.001
- Goldberg, T. E., Weinberger, D. R. (2004). Genes and the parsing of cognitive processes. Trends in Cognitive Sciences, 8 (7), 325–335. doi: https://doi.org/10.1016/j.tics.2004.05.011
- Kovas, Y., Plomin, R. (2006). Generalist genes: implications for the cognitive sciences. Trends in Cognitive Sciences, 10 (5), 198–203. doi: https://doi.org/10.1016/j.tics.2006.03.001
- Winterer, G., Goldman, D. (2003). Genetics of human prefrontal function. Brain Research Reviews, 43 (1), 134–163. doi: https://doi.org/10.1016/s0165-0173(03)00205-4
- Bush, W. S., Moore, J. H. (2012). Chapter 11: Genome-Wide Association Studies. PLoS Computational Biology, 8 (12). doi: https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1002822
- Butcher, L. M., Davis, O. S. P., Craig, I. W., Plomin, R. (2008). Genome-wide quantitative trait locus association scan of general cognitive ability using pooled DNA and 500K single nucleotide polymorphism microarrays. Genes, Brain and Behavior, 7 (4), 435–446. doi: https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2007.00368.x
- Davies, G., Tenesa, A., Payton, A., Yang, J., Harris, S. E., Liewald, D. et. al. (2011). Genome-wide association studies establish that human intelligence is highly heritable and polygenic. Molecular Psychiatry, 16 (10), 996–1005. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2011.85
- Davis, O. S. P., Butcher, L. M., Docherty, S. J., Meaburn, E. L., Curtis, C. J. C., Simpson, M. A. et. al. (2010). A Three-Stage Genome-Wide Association Study of General Cognitive Ability: Hunting the Small Effects. Behavior Genetics, 40 (6), 759–767. doi: https://doi.org/10.1007/s10519-010-9350-4
- Need, A. C., Attix, D. K., McEvoy, J. M., Cirulli, E. T., Linney, K. L., Hunt, P. et. al. (2009). A genome-wide study of common SNPs and CNVs in cognitive performance in the CANTAB. Human Molecular Genetics, 18 (23), 4650–4661. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp413
- Benyamin, B., Pourcain, Bs., Davis, O. S., Davies, G., Hansell, N. K., Visscher, P. M. et. al. (2013). Childhood intelligence is heritable, highly polygenic and associated with FNBP1L. Molecular Psychiatry, 19 (2), 253–258. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2012.184
- Davies, G., Armstrong, N., Bis, J. C., Bressler, J., Chouraki, V., Giddaluru, S. et. al. (2015). Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53 949). Molecular Psychiatry, 20 (2), 183–192. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2014.188
- GeneCards. The Human Gene Database (2020). Available at: https://www.genecards.org/
- National Center for Biotechnology Information USA: Database of Single Nucleotide Polymorphisms. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
- MalaCards: The human disease database (2020). Available at: https://www.malacards.org/
- Davies, G., Lam, M., Harris, S. E., Trampush, J. W., Luciano, M., Hill, W. D. et. al. (2018). Study of 300,486 individuals identifies 148 independent genetic loci influencing general cognitive function. Nature Communications, 9 (1). doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04362-x
- Zhao, Z., Fu, Y.-X., Hewett-Emmett, D., Boerwinkle, E. (2003). Investigating single nucleotide polymorphism (SNP) density in the human genome and its implications for molecular evolution. Gene, 312, 207–213. doi: https://doi.org/10.1016/s0378-1119(03)00670-x
- Davies, G., Marioni, R. E., Liewald, D. C., Hill, W. D., Hagenaars, S. P., Harris, S. E. et. al. (2016). Genome-wide association study of cognitive functions and educational attainment in UK Biobank (N=112 151). Molecular Psychiatry, 21 (6), 758–767. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2016.45
- Sniekers, S., Stringer, S., Watanabe, K., Jansen, P. R., Coleman, J. R. I., Krapohl, E. et. al. (2017). Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence. Nature Genetics, 49 (7), 1107–1112. doi: https://doi.org/10.1016/j.euroneuro.2017.08.013
- Hill, W. D., Marioni, R. E., Maghzian, O., Ritchie, S. J., Hagenaars, S. P., McIntosh, A. M. et. al. (2018). A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence. Molecular Psychiatry, 24 (2), 169–181. doi: https://doi.org/10.1038/s41380-017-0001-5
- Okbay, A., Beauchamp, J., Fontana, M. A., Lee, J. J., Pers, T. H., Rietveld, C. et. al. (2016). Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature, 533 (7604), 539–542. doi: https://doi.org/10.1038/nature17671
- Ward, M. E., McMahon, G., St Pourcain, B., Evans, D. M., Rietveld, C. A., Benjamin, D. J. et. al. (2014). Genetic Variation Associated with Differential Educational Attainment in Adults Has Anticipated Associations with School Performance in Children. PLoS ONE, 9 (7). doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0100248
- Krapohl, E., Plomin, R. (2015). Genetic link between family socioeconomic status and children’s educational achievement estimated from genome-wide SNPs. Molecular Psychiatry, 21 (3), 437–443. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2015.2
- Rietveld, C. A., Esko, T., Davies, G., Pers, T. H., Turley, P., Benyamin, B. et. al. (2014). Common genetic variants associated with cognitive performance identified using the proxy-phenotype method. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111 (38), 13790–13794. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1404623111
- Luciano, M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Wright, M. J., Bates, T. C. (2011). SNP Sets and Reading Ability: Testing Confirmation of a 10-SNP Set in a Population Sample. Twin Research and Human Genetics, 14 (3), 228–232. doi: https://doi.org/10.1375/twin.14.3.228
- Meaburn, E. L., Harlaar, N., Craig, I. W., Schalkwyk, L. C., Plomin, R. (2007). Quantitative trait locus association scan of early reading disability and ability using pooled DNA and 100K SNP microarrays in a sample of 5760 children. Molecular Psychiatry, 13 (7), 729–740. doi: https://doi.org/10.1038/sj.mp.4002063
- Docherty, S. J., Davis, O. S. P., Kovas, Y., Meaburn, E. L., Dale, P. S., Petrill, S. A. et. al. (2010). A genome-wide association study identifies multiple loci associated with mathematics ability and disability. Genes, Brain and Behavior, 9 (2), 234–247. doi: https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2009.00553.x
- Donati, G., Dumontheil, I., Meaburn, E. L. (2019). Genome‐Wide Association Study of Latent Cognitive Measures in Adolescence: Genetic Overlap With Intelligence and Education. Mind, Brain, and Education, 13 (3), 224–233. doi: https://doi.org/10.1111/mbe.12198
- Papassotiropoulos, A., Stephan, D. A., Huentelman, M. J., Hoerndli, F. J., Craig, D. W., Pearson, J. V. et. al. (2006). Common Kibra Alleles Are Associated with Human Memory Performance. Science, 314 (5798), 475–478. doi: https://doi.org/10.1126/science.1129837
- Stein, J. L., Medland, S. E., Vasquez, A. A., Hibar, D. P., Senstad, R. E., Winkler, A. M. et. al. (2012). Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes. Nature Genetics, 44 (5), 552–561. doi: https://doi.org/10.1038/ng.2250
- Burgess, N., Maguire, E. A., O’Keefe, J. (2002). The Human Hippocampus and Spatial and Episodic Memory. Neuron, 35 (4), 625–641. doi: https://doi.org/10.1016/s0896-6273(02)00830-9
- Maguire, E. A., Gadian, D. G., Johnsrude, I. S., Good, C. D., Ashburner, J., Frackowiak, R. S. J. et. al. (2000). Navigation-related structural change in the hippocampi of taxi drivers. Proceedings of the National Academy of Sciences, 97 (8), 4398–4403. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.070039597
- Snyder, J. S., Soumier, A., Brewer, M., Pickel, J., Cameron, H. A. (2011). Adult hippocampal neurogenesis buffers stress responses and depressive behaviour. Nature, 476 (7361), 458–461. doi: https://doi.org/10.1038/nature10287
- Freitag, C. M., Luders, E., Hulst, H. E., Narr, K. L., Thompson, P. M., Toga, A. W. et. al. (2009). Total Brain Volume and Corpus Callosum Size in Medication-Naïve Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry, 66 (4), 316–319. doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2009.03.011
- Posthuma, D., De Geus, E. J. C., Baaré, W. F. C., Pol, H. E. H., Kahn, R. S., Boomsma, D. I. (2002). The association between brain volume and intelligence is of genetic origin. Nature Neuroscience, 5 (2), 83–84. doi: https://doi.org/10.1038/nn0202-83
- Stanfield, A. C., McIntosh, A. M., Spencer, M. D., Philip, R., Gaur, S., Lawrie, S. M. (2008). Towards a neuroanatomy of autism: A systematic review and meta-analysis of structural magnetic resonance imaging studies. European Psychiatry, 23 (4), 289–299. doi: https://doi.org/10.1016/j.eurpsy.2007.05.006
- Knopik, V. S., Neiderhiser, J. M., DeFries, J. C., Plomin, R. (2017). Behavioral Genetics. New York: Worth Publishers, 508.
- Luciano, M., Svinti, V., Campbell, A., Marioni, R. E., Hayward, C., Wright, A. F. et. al. (2015). Exome Sequencing to Detect Rare Variants Associated With General Cognitive Ability: A Pilot Study. Twin Research and Human Genetics, 18 (2), 117–125. doi: https://doi.org/10.1017/thg.2015.10
- Marioni, R. E., Penke, L., Davies, G., Huffman, J. E., Hayward, C., Deary, I. J. (2014). The total burden of rare, non-synonymous exome genetic variants is not associated with childhood or late-life cognitive ability. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 281 (1781). doi: https://doi.org/10.1098/rspb.2014.0117
- Plomin, R. (1999). Genetics and general cognitive ability. Nature, 402 (S6761), C25–C29. doi: https://doi.org/10.1038/35011520
- Spain, S. L., Pedroso, I., Kadeva, N., Miller, M. B., Iacono, W. G., McGue, M. et. al. (2015). A genome-wide analysis of putative functional and exonic variation associated with extremely high intelligence. Molecular Psychiatry, 21 (8), 1145–1151. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2015.108
- Luciano, M., Hansell, N. K., Lahti, J., Davies, G., Medland, S. E., Räikkönen, K. et. al. (2011). Whole genome association scan for genetic polymorphisms influencing information processing speed. Biological Psychology, 86 (3), 193–202. doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsycho.2010.11.008
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2021 Valentyn Pomohaibo, Natalia Karapuzova, Yuliia Pavlenko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Наше видання використовує положення про авторські права Creative Commons CC BY для журналів відкритого доступу.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons CC BY, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.