Пошуки генетичних чинників пізнавальних здібностей

Автор(и)

  • Валентин Михайлович Помогайбо Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка, Україна https://orcid.org/0000-0002-9828-2565
  • Наталія Дмитрівна Карапузова Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка, Україна https://orcid.org/0000-0003-1430-0648
  • Юлія Григорівна Павленко Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка, Україна https://orcid.org/0000-0001-7430-9869

DOI:

https://doi.org/10.15587/2519-4984.2021.247416

Ключові слова:

генетичні чинники, пізнавальні здібності, однонуклеотидні поліморфізми, кандидатні гени

Анотація

У статті подається огляд результатів генетичних досліджень пізнавальних здібностей людини. Пошук генетичних чинників, пов'язаних із пізнавальними здібностями, матиме далекосяжні наслідки на всіх рівнях розуміння цього явища – ДНК, мозку та поведінки. Незважаючи на складність пізнавальних здібностей, їх молекулярно-генетичні дослідження є виправданим напрямком, оскільки ці здібності належать до найбільш спадкових особливостей поведінки людини. Перші спроби знайти генетичні чинники, пов’язані з пізнавальними здібностями, були зосереджені на генах, що беруть участь у розвитку та функціонуванні головного мозку, але цей напрямок виявився непродуктивним, бо виявилося, що таких генів майже 18 тисяч, серед яких надто складно виявити ті гени, які причетні саме до пізнавальних здібностей. Крім того, значна кількість генетичних чинників ознак людини у вигляді однонуклеотидних поліморфізмів (ОНПів) знаходиться в некодуючих фрагментах ДНК, а не в традиційних генах. Ефект кожного окремого ОНПу мізерний, і виразний вияв загальної пізнавальної здатності помітний лише за умови дії всієї сукупності причетних ОНПів. Ідентифіковано понад 11 тис. таких ОНПів, які локалізовані в різних функціональних структурах геному нерівномірно: понад 60 % в інтронах генів, майже 30 % у міжгенних ділянках ДНК, близько 5 % у екзонах генів і близько 5 % у транскрибуючих регіонах (downstream, upstream) і рамкових ділянках (UTR'5, UTR'3) генів. Виявлено також 74 ОНПи, пов’язані з результатами шкільної успішності. Ці ОНПи непропорційно розташовані в генах, які регулюють транскрипцію та альтернативний сплайсинг інших генів, які експресуються у нервових тканинах головного мозку під час його пренатального розвитку. Пошук генетичних чинників, які пояснюють успадкування пізнавальних здібностей, має важливе значення як для науки, так і для суспільства. Інформацію про ці чинники можна буде використовувати в інших галузях науки про людину – в генетиці людини та медицині. Вона також відкриє нові наукові горизонти в освіті завдяки розумінню генетичних аспектів навчання та пам'яті

Біографії авторів

Валентин Михайлович Помогайбо, Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка

Кандидат біологічних наук, професор-консультант

Кафедра спеціальної освіти і соціальної роботи

Наталія Дмитрівна Карапузова, Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка

Кандидат педагогічних наук, професор

Кафедра початкової освіти, природничих і математичних дисциплін та методик їх викладання

Юлія Григорівна Павленко, Полтавський національний педагогічний університет імені В. Г. Короленка

Кандидат педагогічних наук, доцент

Кафедра початкової освіти, природничих і математичних дисциплін та методик їх викладання

Посилання

  1. Gottfredson, L. S. (1997). Mainstream science on intelligence: An editorial with 52 signatories, history, and bibliography. Intelligence, 24 (1), 13–23. doi: https://doi.org/10.1016/s0160-2896(97)90011-8
  2. Encyclopedia Britannica (2020). Behaviour genetics. Available at: https://www.britannica.com/science/behaviour-genetics#accordion-article-history
  3. Jensen, A. R. (1998). The g factor: The science of mental ability. Westport, Praeger, 648.
  4. Spearman, C. (1904). “General Intelligence,” Objectively Determined and Measured. The American Journal of Psychology, 15 (2), 201. doi: https://doi.org/10.2307/1412107
  5. Payton, A. (2009). The Impact of Genetic Research on our Understanding of Normal Cognitive Ageing: 1995 to 2009. Neuropsychology Review, 19 (4), 451–477. doi: https://doi.org/10.1007/s11065-009-9116-z
  6. Kang, H. J., Kawasawa, Y. I., Cheng, F., Zhu, Y., Xu, X., Li, M. et. al. (2011). Spatio-temporal transcriptome of the human brain. Nature, 478 (7370), 483–489. doi: https://doi.org/10.1038/nature10523
  7. Chabris, C. F., Hebert, B. M., Benjamin, D. J., Beauchamp, J., Cesarini, D., van der Loos, M. et. al. (2012). Most Reported Genetic Associations With General Intelligence Are Probably False Positives. Psychological Science, 23 (11), 1314–1323. doi: https://doi.org/10.1177/0956797611435528
  8. Franić, S., Dolan, C. V., Broxholme, J., Hu, H., Zemojtel, T., Davies, G. E. et. al. (2015). Mendelian and polygenic inheritance of intelligence: A common set of causal genes? Using next-generation sequencing to examine the effects of 168 intellectual disability genes on normal-range intelligence. Intelligence, 49, 10–22. doi: https://doi.org/10.1016/j.intell.2014.12.001
  9. Goldberg, T. E., Weinberger, D. R. (2004). Genes and the parsing of cognitive processes. Trends in Cognitive Sciences, 8 (7), 325–335. doi: https://doi.org/10.1016/j.tics.2004.05.011
  10. Kovas, Y., Plomin, R. (2006). Generalist genes: implications for the cognitive sciences. Trends in Cognitive Sciences, 10 (5), 198–203. doi: https://doi.org/10.1016/j.tics.2006.03.001
  11. Winterer, G., Goldman, D. (2003). Genetics of human prefrontal function. Brain Research Reviews, 43 (1), 134–163. doi: https://doi.org/10.1016/s0165-0173(03)00205-4
  12. Bush, W. S., Moore, J. H. (2012). Chapter 11: Genome-Wide Association Studies. PLoS Computational Biology, 8 (12). doi: https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1002822
  13. Butcher, L. M., Davis, O. S. P., Craig, I. W., Plomin, R. (2008). Genome-wide quantitative trait locus association scan of general cognitive ability using pooled DNA and 500K single nucleotide polymorphism microarrays. Genes, Brain and Behavior, 7 (4), 435–446. doi: https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2007.00368.x
  14. Davies, G., Tenesa, A., Payton, A., Yang, J., Harris, S. E., Liewald, D. et. al. (2011). Genome-wide association studies establish that human intelligence is highly heritable and polygenic. Molecular Psychiatry, 16 (10), 996–1005. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2011.85
  15. Davis, O. S. P., Butcher, L. M., Docherty, S. J., Meaburn, E. L., Curtis, C. J. C., Simpson, M. A. et. al. (2010). A Three-Stage Genome-Wide Association Study of General Cognitive Ability: Hunting the Small Effects. Behavior Genetics, 40 (6), 759–767. doi: https://doi.org/10.1007/s10519-010-9350-4
  16. Need, A. C., Attix, D. K., McEvoy, J. M., Cirulli, E. T., Linney, K. L., Hunt, P. et. al. (2009). A genome-wide study of common SNPs and CNVs in cognitive performance in the CANTAB. Human Molecular Genetics, 18 (23), 4650–4661. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp413
  17. Benyamin, B., Pourcain, Bs., Davis, O. S., Davies, G., Hansell, N. K., Visscher, P. M. et. al. (2013). Childhood intelligence is heritable, highly polygenic and associated with FNBP1L. Molecular Psychiatry, 19 (2), 253–258. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2012.184
  18. Davies, G., Armstrong, N., Bis, J. C., Bressler, J., Chouraki, V., Giddaluru, S. et. al. (2015). Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53 949). Molecular Psychiatry, 20 (2), 183–192. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2014.188
  19. GeneCards. The Human Gene Database (2020). Available at: https://www.genecards.org/
  20. National Center for Biotechnology Information USA: Database of Single Nucleotide Polymorphisms. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
  21. MalaCards: The human disease database (2020). Available at: https://www.malacards.org/
  22. Davies, G., Lam, M., Harris, S. E., Trampush, J. W., Luciano, M., Hill, W. D. et. al. (2018). Study of 300,486 individuals identifies 148 independent genetic loci influencing general cognitive function. Nature Communications, 9 (1). doi: https://doi.org/10.1038/s41467-018-04362-x
  23. Zhao, Z., Fu, Y.-X., Hewett-Emmett, D., Boerwinkle, E. (2003). Investigating single nucleotide polymorphism (SNP) density in the human genome and its implications for molecular evolution. Gene, 312, 207–213. doi: https://doi.org/10.1016/s0378-1119(03)00670-x
  24. Davies, G., Marioni, R. E., Liewald, D. C., Hill, W. D., Hagenaars, S. P., Harris, S. E. et. al. (2016). Genome-wide association study of cognitive functions and educational attainment in UK Biobank (N=112 151). Molecular Psychiatry, 21 (6), 758–767. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2016.45
  25. Sniekers, S., Stringer, S., Watanabe, K., Jansen, P. R., Coleman, J. R. I., Krapohl, E. et. al. (2017). Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence. Nature Genetics, 49 (7), 1107–1112. doi: https://doi.org/10.1016/j.euroneuro.2017.08.013
  26. Hill, W. D., Marioni, R. E., Maghzian, O., Ritchie, S. J., Hagenaars, S. P., McIntosh, A. M. et. al. (2018). A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence. Molecular Psychiatry, 24 (2), 169–181. doi: https://doi.org/10.1038/s41380-017-0001-5
  27. Okbay, A., Beauchamp, J., Fontana, M. A., Lee, J. J., Pers, T. H., Rietveld, C. et. al. (2016). Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature, 533 (7604), 539–542. doi: https://doi.org/10.1038/nature17671
  28. Ward, M. E., McMahon, G., St Pourcain, B., Evans, D. M., Rietveld, C. A., Benjamin, D. J. et. al. (2014). Genetic Variation Associated with Differential Educational Attainment in Adults Has Anticipated Associations with School Performance in Children. PLoS ONE, 9 (7). doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0100248
  29. Krapohl, E., Plomin, R. (2015). Genetic link between family socioeconomic status and children’s educational achievement estimated from genome-wide SNPs. Molecular Psychiatry, 21 (3), 437–443. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2015.2
  30. Rietveld, C. A., Esko, T., Davies, G., Pers, T. H., Turley, P., Benyamin, B. et. al. (2014). Common genetic variants associated with cognitive performance identified using the proxy-phenotype method. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111 (38), 13790–13794. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1404623111
  31. Luciano, M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Wright, M. J., Bates, T. C. (2011). SNP Sets and Reading Ability: Testing Confirmation of a 10-SNP Set in a Population Sample. Twin Research and Human Genetics, 14 (3), 228–232. doi: https://doi.org/10.1375/twin.14.3.228
  32. Meaburn, E. L., Harlaar, N., Craig, I. W., Schalkwyk, L. C., Plomin, R. (2007). Quantitative trait locus association scan of early reading disability and ability using pooled DNA and 100K SNP microarrays in a sample of 5760 children. Molecular Psychiatry, 13 (7), 729–740. doi: https://doi.org/10.1038/sj.mp.4002063
  33. Docherty, S. J., Davis, O. S. P., Kovas, Y., Meaburn, E. L., Dale, P. S., Petrill, S. A. et. al. (2010). A genome-wide association study identifies multiple loci associated with mathematics ability and disability. Genes, Brain and Behavior, 9 (2), 234–247. doi: https://doi.org/10.1111/j.1601-183x.2009.00553.x
  34. Donati, G., Dumontheil, I., Meaburn, E. L. (2019). Genome‐Wide Association Study of Latent Cognitive Measures in Adolescence: Genetic Overlap With Intelligence and Education. Mind, Brain, and Education, 13 (3), 224–233. doi: https://doi.org/10.1111/mbe.12198
  35. Papassotiropoulos, A., Stephan, D. A., Huentelman, M. J., Hoerndli, F. J., Craig, D. W., Pearson, J. V. et. al. (2006). Common Kibra Alleles Are Associated with Human Memory Performance. Science, 314 (5798), 475–478. doi: https://doi.org/10.1126/science.1129837
  36. Stein, J. L., Medland, S. E., Vasquez, A. A., Hibar, D. P., Senstad, R. E., Winkler, A. M. et. al. (2012). Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes. Nature Genetics, 44 (5), 552–561. doi: https://doi.org/10.1038/ng.2250
  37. Burgess, N., Maguire, E. A., O’Keefe, J. (2002). The Human Hippocampus and Spatial and Episodic Memory. Neuron, 35 (4), 625–641. doi: https://doi.org/10.1016/s0896-6273(02)00830-9
  38. Maguire, E. A., Gadian, D. G., Johnsrude, I. S., Good, C. D., Ashburner, J., Frackowiak, R. S. J. et. al. (2000). Navigation-related structural change in the hippocampi of taxi drivers. Proceedings of the National Academy of Sciences, 97 (8), 4398–4403. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.070039597
  39. Snyder, J. S., Soumier, A., Brewer, M., Pickel, J., Cameron, H. A. (2011). Adult hippocampal neurogenesis buffers stress responses and depressive behaviour. Nature, 476 (7361), 458–461. doi: https://doi.org/10.1038/nature10287
  40. Freitag, C. M., Luders, E., Hulst, H. E., Narr, K. L., Thompson, P. M., Toga, A. W. et. al. (2009). Total Brain Volume and Corpus Callosum Size in Medication-Naïve Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry, 66 (4), 316–319. doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2009.03.011
  41. Posthuma, D., De Geus, E. J. C., Baaré, W. F. C., Pol, H. E. H., Kahn, R. S., Boomsma, D. I. (2002). The association between brain volume and intelligence is of genetic origin. Nature Neuroscience, 5 (2), 83–84. doi: https://doi.org/10.1038/nn0202-83
  42. Stanfield, A. C., McIntosh, A. M., Spencer, M. D., Philip, R., Gaur, S., Lawrie, S. M. (2008). Towards a neuroanatomy of autism: A systematic review and meta-analysis of structural magnetic resonance imaging studies. European Psychiatry, 23 (4), 289–299. doi: https://doi.org/10.1016/j.eurpsy.2007.05.006
  43. Knopik, V. S., Neiderhiser, J. M., DeFries, J. C., Plomin, R. (2017). Behavioral Genetics. New York: Worth Publishers, 508.
  44. Luciano, M., Svinti, V., Campbell, A., Marioni, R. E., Hayward, C., Wright, A. F. et. al. (2015). Exome Sequencing to Detect Rare Variants Associated With General Cognitive Ability: A Pilot Study. Twin Research and Human Genetics, 18 (2), 117–125. doi: https://doi.org/10.1017/thg.2015.10
  45. Marioni, R. E., Penke, L., Davies, G., Huffman, J. E., Hayward, C., Deary, I. J. (2014). The total burden of rare, non-synonymous exome genetic variants is not associated with childhood or late-life cognitive ability. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 281 (1781). doi: https://doi.org/10.1098/rspb.2014.0117
  46. Plomin, R. (1999). Genetics and general cognitive ability. Nature, 402 (S6761), C25–C29. doi: https://doi.org/10.1038/35011520
  47. Spain, S. L., Pedroso, I., Kadeva, N., Miller, M. B., Iacono, W. G., McGue, M. et. al. (2015). A genome-wide analysis of putative functional and exonic variation associated with extremely high intelligence. Molecular Psychiatry, 21 (8), 1145–1151. doi: https://doi.org/10.1038/mp.2015.108
  48. Luciano, M., Hansell, N. K., Lahti, J., Davies, G., Medland, S. E., Räikkönen, K. et. al. (2011). Whole genome association scan for genetic polymorphisms influencing information processing speed. Biological Psychology, 86 (3), 193–202. doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsycho.2010.11.008

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-11-30

Як цитувати

Помогайбо, В. М., Карапузова, Н. Д., & Павленко, Ю. Г. (2021). Пошуки генетичних чинників пізнавальних здібностей. ScienceRise: Pedagogical Education, (6 (45), 29–34. https://doi.org/10.15587/2519-4984.2021.247416

Номер

Розділ

Педагогічна освіта