Синдром гіпер-Ig E, клінічний випадок

Тетяна Лукьяненко; Андрій Волянський; Вікторія Мангушева

doi:10.5281/zenodo.7721681

Автор(и)

Тетяна Лукьяненко State Institution «I.Mechnicov of Microbiology and Immunology National Academy of Medical Sciences of Ukraine»; Medical Center "ON Clinic Kharkiv PS", Communal non-profit enterprise "City Clinical Hospital No. 13" of the Kharkiv City Council, Kharkiv, Ukraine, Україна
Андрій Волянський State Institution «I.Mechnikov Institute of Microbiology and Immunology National Academy of Medical Sciences of Ukraine», Україна
Вікторія Мангушева Медичний центр «ОН Клінік Харків ПС», м. Харків, Україна, Україна

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.7721681

Анотація

Вступ. Синдром гіпер-IgE або синдром Джоба - первинний імунодефіцитний стан, що характеризується клінічною тріадою: стафілококовою інфекцією шкіри, що рецидивує, повторними пневмоніями з утворенням пневмоцелє, екзематозним дерматитом та високим вмістом (більше 1000 МЕ/мл) у сироватці крові IgE. Також у 90 % пацієнтів присутня еозинофілія. Вирізняють два типи гіпер-IgE-синдрома: Тип І (аутосомно-домінантний, з поліорганним ураженням, включаючи імунну систему, сполучну тканину, кістково-м’язову, судинну системи) та тип ІІ (аутосомно-рецессивний варіант гіпер-IgE-синдрома перебігає з рецидивуючими інфекціями респіраторного тракта та легенів, важкими шкірними вірусними інфекціями (контагіозний моллюск), аутоімунними захворюваннями, онкопатологією). Синдром Джоба пов’язаний із мутацією STAT3-гену, що включений до сигнальної трансдукції сімейств цитокинів. Для діагностики досліджується рівень IgE сироватки крові. Основою лікування пацієнтів із синдромом гіпер-IgE є антимікробна терапія, топічне лікування екзематозного дерматиту, хірургічне лікування (торакальні, ортопедичні втручання, дренування абсцесів), імунобіологічна терапія омалізумабом. Декотрі пацієнти потребують пересадки кісткового мозку. Матеріали та методи: клінічні, лабораторні, інструментальні. Результати та обговорення. Нами наведено клінічний випадок пацієнта 55 р., який був консультований дерматологом, ревматологом, гематологом, імунологом та проведені лабораторні та інструментальні дослідження, що дозволили встановити діагноз синдрому Джоба та призначити лікування. Висновки: гіпер-IgE-синдром виявляється часто ситуативно. Пацієнти повинні бути оглянуті суміжними спеціалістами, зважаючи на можливі ускладнення. Бажано створення національної бази ПІД для своєчасної допомоги та можливості компенсації державої високовартісного лікування.
Ключові слова: гіпер-IgE (синдром Джоба), первинний імунодефіцитний стан, тріада, ускладнення, лікування.

Біографії авторів

Тетяна Лукьяненко, State Institution «I.Mechnicov of Microbiology and Immunology National Academy of Medical Sciences of Ukraine»; Medical Center "ON Clinic Kharkiv PS", Communal non-profit enterprise "City Clinical Hospital No. 13" of the Kharkiv City Council, Kharkiv, Ukraine

Лук’яненко Тетяна Василівна, старший науковий співробітник Державної установи «Інститут мікробіології та імунології ім. І.І. Мечникова Національної академії медичних наук України», м. Харків, Україна; Ревматолог Медичного центру «ОН Клінік Харків ПС» та Комунального некомерційного підприємства «Міська клінічна лікарня №13» Харківської міської ради, м. Харків, Україна

Андрій Волянський, State Institution «I.Mechnikov Institute of Microbiology and Immunology National Academy of Medical Sciences of Ukraine»

Волянський Андрій Юрійович, доктор медичних наук, завідувач лабораторії імунореабілітології Державної установи «Інститут мікробіології та імунології ім. І.І. Мечникова Національної академії медичних наук України», м. Харків, Україна; медичний директор, бактеріолог, клінічний імунолог медцентру "Your Baby - Your Family - Your Lab

Вікторія Мангушева, Медичний центр «ОН Клінік Харків ПС», м. Харків, Україна

Мангушева Вікторія Юріївна, дерматолог Медичного центру «ОН Клінік Харків ПС», м. Харків, Україна

Посилання

Wissem Hafsi Job Syndrome / Wissem Hafsi; Siva Naga S. Yarrarapu // StatPearls Publishing, - 2022. - Access mode: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525947.

Chopyak V.V. Hyper-IgE syndrome in the practice of an allergist and immunologist / V.V. Chopyak, S.O. Zubchenko, G.O. Potemkina // Asthma and allergy. – 2016. – No. 2. -. 16-20. - Access mode: http://www.ifp.kiev.ua/doc/journals/aa/16/pdf16-2/16.pdf.

Hashemi H Hyperimmunoglobulin E syndrome: Genetics, immunopathogenesis, clinical findings, and treatment modalities / H. Hashemi, M. Mohebbi, S. Mehravaran et al. // J Res Med Sci. – 2017. - Access mode: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28567072/.

Ponsford MJ Hyper-IgE in the allergy clinic - when is it primary immunodeficiency? / Ponsford MJ, Klocperk A et al. // Allergy. – 2018. - 73(11). – Р. 2122-2136. – Access mode: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30043993/.

Gernez Y Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome in the USIDNET Registry / Gernez Y, Freeman AF, Holland SM et al. // J Allergy Clin Immunol Pract. – 2018. - 6(3). – Р. 996-1001.

Goel S. STAT3-Mediated Transcriptional Regulation of Osteopontin in STAT3 Loss-of-Function Related Hyper IgE Syndrome / Goel S, Sahu S, Minz RW et al. // Front Immunol. – 2018. – 9. – P. 1080. – Access mode: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29868029/.

Bazregari S. Evaluation of infectious and non-infectious complications in patients with primary immunodeficiency / Bazregari S., Azizi G., Tavakol M. et al. // Cent Eur J Immunol. – 2017. - 42(4). – P. 336-341. – Access mode: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29479289/.

Sanjuan M.A. Role of IgE in autoimmunity / Journal of Allergy and Clinical Immunology // M.A. Sanjuan, D. Sagar, R. Kolbeck. – 2016. - V. 137, I. 6. – P. 1651-1661. – Acsess mode: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0091674916301907.

Chopyak V.V. Analisis of the prevalence of hyper-IgE syndrome among practically healthy young adults / V.V. Chopyak, S.O. Zubchenko, I.P. Pasichnyuk // Herald of problems of biology and medicine. – 2014. – No.3, I. 1 (110). - 380-386. - Access mode: https://vpbm.com.ua/ua/vpbm-2014-03-1/6653.

Omalizumab / Compendim/handbook of drugs - Access mode: https://compendium.com.ua/uk/akt/79/117291/omalizumabum/.

Alekseeva N.P. Clinical case of hyper-IgE syndrome / N.P. Alekseeva // International medical journal. – 2015. – V. 21, No. 4. – P. 20-23. - Access mode: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/113826.

Cahyanur R. Diffuse Large B-Cell Lymphoma and Job’s Syndrome: A Case Report / R. Cahyanur, S. Rahmawati // Journal of Clinical Medicine. – 2020. – 15 (2). – P. 269-271. – Acces mode: https://www.maedica.ro/articles/2020/2/2020_15(18)_No2_pg269-271.pdf.